Bệnh khổng lồ: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Bệnh khổng lồ là bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, bệnh này hoàn toàn có tồn tại và có thể chữa được nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Tìm hay ngay về bệnh khổng lồ qua bài viết bên dưới!

Thông tin chung về bệnh khổng lồ

Bệnh khổng lồ (gigantism) là bệnh lý gây ra bởi sự tăng lên quá mức của nồng độ  hormone tăng trưởng (GH – Growth hormone) lưu hành trong máu. Khi đó, người bệnh có chiều cao tăng trưởng quá mức và có nhiều bất thường trên cơ thể.

Bệnh khổng lồ là gì?

Bệnh khổng lồ là tình trạng tăng trưởng chiều cao nhanh bất thường, quá mức, ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ. Nguyên nhân bởi sự tăng cao của nồng độ hormone trong máu, thường xảy ra khi trẻ còn nhỏ hay đang ở tuổi vị thành niên. Khi đó, chiều cao của trẻ không ngừng tăng lên khi hormone tăng trưởng trong máu liên tục sản sinh do các sụn tiếp hợp đầu xương của trẻ vẫn còn mở.

Nguyên nhân gây bệnh

Có thể chia nguyên nhân gây bệnh khổng lồ thành 3 nhóm:

– Do tăng tiết GH.

– Do tăng tiết GHRH.

– Do tăng sản xuất protein gắn kết với IGF-1.

Theo thống kê, đa số các trường hợp mắc bệnh khổng lồ đều do u (adenoma) tuyến yên tiết GH (thường lành tính). Các nguyên nhân hiếm gặp khác có thể là u thần kinh nội tiết tiết GH, u vùng hạ đồi tăng tiết GHRH…

Phần lớn các trường hợp bệnh khổng lồ lâm sàng thường gặp là một rối loạn đơn độc. Một số ít khác kèm theo một số bệnh khác như: 

– Đa u tuyến nội tiết loại 1 (Multiple endocrine neoplasia (MEN) type I) có thể có u tân sinh đường tiêu hóa (thường gặp ở tuyến tụy), cường cận giáp, adenoma tuyến thượng thận.

– Hội chứng McCune-Albright ảnh hưởng tới da, hệ nội tiết, gây ra các đốm tăng sắc tố màu cafe sữa, mô sẹo trên xương, dậy thì sớm.

– U sợi thần kinh có thể tạo thành các khối u trên khắp cơ thể người bệnh

– Phức hợp Carney gây ra các khối u lành tính trên da, hệ nội tiết, tim và thường diễn tiến chậm.

– Adenoma tuyến yên đơn độc có tính gia đình có các adenoma tuyến yên phát triển, tăng tiết GH.

Dấu hiệu của bệnh khổng lồ

Bệnh khổng lồ có diễn tiến nhanh với những biểu hiện xảy đến đột ngột. Đa phần trẻ nhỏ khi bị bệnh khổng lồ ít có triệu chứng liên quan tới mô mềm.

Các dấu hiệu thường thấy ở trẻ mắc bệnh khổng lồ là:

– Chiều cao tăng trưởng vượt trội so với lứa tuổi.

– Béo phì nhẹ hoặc trung bình.

– Trước khi chiều cao tăng nhanh, bệnh nhân thường gặp tình trạng đầu to.

– Cằm nhô, trán vồ, khoảng cách giữa các răng tăng lên.

– Ngón tay dài và dày, tay chân to.

– Tăng tiết mồ hôi nhiều bất thường.

– Khối u chèn ép gây ra những tác động như: đau đầu, thị lực thay đổi, suy tuyến yên…

– Biến dạng xương, đau xương, đau khớp, yếu cơ.

– Tăng thể tích các cơ quan trong cơ thể: tim to, tăng huyết áp, mắc bệnh lý tim mạch.

– Rối loạn nội tiết: tiền đái tháo đường, đái tháo đường, suy dinh dục.

– Tăng prolactin trong máu gây vô kinh, rối loạn kinh nguyệt, chảy sữa.

– Xuất hiện triệu chứng của bệnh thần kinh ngoại biên.

Biến chứng của bệnh khổng lồ

Bệnh có thể gây ra các biến chứng về lâu dài như:

– Viêm khớp, đau xương khớp, yếu cơ.

– Vận động khó khăn.

– Mắc hội chứng ngưng thở khi ngủ.

– Rối loạn chuyển hóa: đái tháo đường type 2…

Cùng với đó, người mắc bệnh khổng lồ cũng gặp phải nhiều bất tiện trong cuộc sống như: chọn lựa quần áo, giày dép, khó khăn khi di chuyển trên tàu xe… 

Cách điều trị bệnh khổng lồ

Chẩn đoán bệnh

Để chẩn đoán bệnh khổng lồ, bác sĩ thường dựa vào các triệu chứng lâm sàng cùng với kết quả từ:

– CT hoặc MRI

– Nồng độ IGF-1 (yếu tố tăng trưởng giống insulin 1)

– Nồng độ hormone tăng trưởng

Cách điều trị

Có 3 phương án chính trong điều trị bệnh khổng lồ:

– Phẫu thuật.

– Xạ trị.

– Dùng thuốc ức chế quá trình tiết hoặc hoạt động của GH.

Phẫu thuật

Với liệu pháp phẫu thuật, bác sĩ sẽ cắt bỏ một cách chọn lọc khối u tuyến yên. Tùy thuộc vào kích thước khối u và mức độ xâm lấn cùng kinh nghiệm của bác sĩ mà khả năng phục hồi sau phẫu thuật của bệnh nhân là khác nhau.

Liệu pháp phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể chữa khỏi bệnh nếu nồng độ GH đo sau khi nạp glucose và nồng độ IGF-1 đạt mức bình thường. Trong trường hợp có một hoặc cả hai giá trị bất thường, người bệnh phải điều trị thêm. Đặc biệt, khi GH dư thừa không được kiểm soát tốt, tỷ lệ tử vong ở người bệnh có thể tăng gấp đôi do nguy cơ từ các bệnh lý như tăng huyết áp, suy tim. 

Xạ trị

Xạ trị là liệu pháp chính được đưa ra nếu không điều trị bằng phẫu thuật. Tùy tình trạng bệnh lý mà thời gian xạ trị ở mỗi bệnh nhân là khác nhau. 

Phương pháp này thường được chỉ định với những trường hợp bệnh có liên quan tới khối u tuyến yên, khi khối u này tiến triển ra ngoài hố yên và bệnh nhân không thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u.

Liệu pháp y tế

Bệnh nhân được chỉ định điều trị bằng thuốc khi chống chỉ định với phẫu thuật hoặc phẫu thuật và xạ trị không chữa khỏi bệnh. Ngoài ra, dùng thuốc cũng được áp dụng trong thời gian xạ trị đang phát huy tác dụng.

Các loại thuốc sử dụng trong điều trị bệnh khổng lồ đều hướng tới mục tiêu là tiết GH của khối u hay ngăn chặn GH ở một cấp độ phù hợp.

Trên đây là những thông khoa học về bệnh khổng lồ. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife