Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh có cần thiết không?

Xét nghiệm lấy máu gót chân là phương pháp giúp phát hiện các bệnh lý bẩm sinh của trẻ. Vậy phương pháp này có thể giúp phát hiện những bệnh lý gì? Quy trình thực hiện ra sao? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây!

Xét nghiệm lấy máu gót chân là gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh là một thủ thuật y khoa hiện đại. Phương pháp này dùng để phát hiện, điều trị sớm các bệnh lý bẩm sinh về:

• Nội tiết
• Rối loạn chuyển hóa
• Di truyền

Để thực hiện lấy máu gót chân, kỹ thuật viên sẽ sử dụng kim chích máu chuyên dụng để chích vào gót chân của trẻ sơ sinh. Có thể lấy từ 2 đến 5 giọt máu. Số lượng giọt máu cần lấy sẽ phụ thuộc vào những bệnh mà trẻ cần được sàng lọc. Mẫu máu sẽ được thấm vào một loại giấy đặc biệt. Và sau đó sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để được phân tích trên các loại máy chuyên dụng.

Các chuyên gia khuyến cáo mẹ nên cho bé thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trong khoảng 48-72 giờ sau sinh. Điều này sẽ giúp bé sớm có kết quả. Và có các biện pháp bảo vệ sớm, giảm thiểu rủi ro cho bé. Trong trường hợp đặc biệt như trẻ sinh non, trẻ cần nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch hoặc cần truyền máu thì sàng lọc máu gót chân sẽ do chỉ định của bác sĩ sơ sinh.

Tầm quan trọng của xét nghiệm lấy máu gót chân

Nhiều trẻ sau khi sinh ra đã mắc những căn bệnh bẩm sinh. Tuy nhiên rất nhiều căn bệnh không có triệu chứng. Vì vậy, đến khi phát hiện ra thì bệnh đã trở nặng. Khả năng điều trị thành công rất thấp. Điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ. Có thể để lại nhiều biến chứng. Thậm chí còn có nguy cơ gây tử vong.

Việc xét nghiệm mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh của trẻ. Ví dụ như một số bệnh về nội tiết, bệnh di truyền, bệnh về rối loạn chuyển hóa,… Từ đó, điều trị kịp thời và có kế hoạch chăm sóc con phù hợp. Hạn chế tối đa những nguy cơ, rủi ro đối với sức khỏe của trẻ. Trẻ bị bệnh sẽ có cơ hội phát triển khỏe mạnh. Đồng thời giảm chi phí điều trị, giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội.

Ngược lại, những trường hợp trẻ không thực hiện sàng lọc và phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn thì bệnh có thể dẫn đến những tổn thương nghiêm trọng. Từ đó khó phục hồi hoàn toàn. Ảnh hưởng lớn đến hệ thần kinh, sự phát triển về sức khỏe thể chất và trí tuệ của trẻ.

Xét nghiệm lấy máu gót chân tầm soát được bệnh gì?

Một số căn bệnh nguy hiểm mà khi thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân có thể phát hiện ra như:

Bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Đây là một chứng rối loạn gây tích tụ axit amin phenylalanine – một axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp. Nhưng có sẵn trong thức ăn.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi biểu hiện các triệu chứng ngay, một số biểu hiện như:

• Trẻ ngái ngủ hoặc ăn kém
• Trẻ có các triệu chứng khác như co giật, buồn nôn và nôn
• Nổi ban đỏ giống bệnh Eczema
• Da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình
• Trẻ có hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. 

Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần. Do đó việc xét nghiệm lấy máu gót chân là cần thiết để phát hiện bệnh sớm từ đó có hướng điều trị và chế độ ăn hợp lý.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)

Là rối loạn di truyền khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên thiếu hụt Enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose. Đây là một loại đường có trong sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactose sẽ không hấp thụ được đường này. Do đó Galactose không được sử dụng để chuyển thành năng lượng cho cơ thể. Mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt…

Hội chứng hồng cầu hình liềm

Hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền hiếm gặp. Trên thế giới có khoảng 8 – 12 triệu người mắc. Hội chứng này có thể làm giảm tuổi thọ. Do tác động hình liềm làm hạn chế quá trình vận chuyển oxy từ máu đến các tế bào. Theo nghiên cứu, hầu hết những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm nếu không được can thiệp y tế thường xuyên thì chỉ có thể sống đến 45 – 48 tuổi. 

Những triệu chứng mắc bệnh của trẻ bao gồm:

• Da xanh xao, mệt mỏi do thiếu máu
• Gan, lách, tim sưng to
• Nôn ói
• Khó thở
• Loét mắt cá chân mạn,…

Lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh trong xét nghiệm hồng cầu giúp các bác sĩ xác định rõ tình trạng bệnh, từ đó sớm đưa ra phương án điều trị nhằm hạn chế biến chứng và kéo dài tuổi thọ cho trẻ.

Bệnh thiếu men G6PD

Đây là bệnh di truyền. Do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn. Hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu). 

Tình trạng này sẽ làm tăng lượng Bilirubin trong máu. Khi bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thần kinh. Gây ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này, làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt. 

Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh. Trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần, vận động.          

Xét nghiệm lấy máu gót chân sơ sinh giúp phát hiện bệnh từ sớm. Từ đó cha mẹ sẽ được tư vấn đầy đủ về những thực phẩm nên sử dụng cho mẹ và bé. Để tăng men G6PD.

Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Xét nghiệm lấy máu gót chân có thể phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Đây là tình trạng cơ thể trẻ không tự sản xuất. Hoặc sản xuất hormone tuyến giáp không đủ.Trong khi đó hormone tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Bệnh này do nhiều nguyên nhân. Hậu quả là trẻ bị đần độn, chậm phát triển tâm thần vận động. Thường tử vong trước tuổi trưởng thành.

Ngay sau khi sinh, bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt. Một số trường hợp có thể gặp vàng da kéo dài. Biểu hiện giai đoạn đầu thường từ 2-3 tuần sau sinh: 

+ Vàng da kéo dài,

+ Màu da tái đi,

+ Ngủ nhiều,

+ Ít khóc,

+ Bỏ bú hoặc bú ít,

+ Lưỡi thè ra ngoài,

+ Chậm biết lẫy, biết bò… 

Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với một số bệnh lý khác nên có thể bị bỏ qua.

Xét nghiệm TSH  giúp phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh. Thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ tiến hành lấy máu gót chân để kiểm tra nồng độ TSH:

• TSH  6 – 20mU/L: Trẻ bình thường;
• TSH 20 – 40mU/L: cần làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 trên mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định
• TSH ≥40mU/L: trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cần điều trị ngay và làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 để theo dõi điều trị

Với trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và cơ thể phát triển bình thường.

Bệnh tăng tuyến thượng thận (hội chứng sinh dục – thượng thận)

Đây là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt các Enzym. Dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Hậu quả gây ra là hiện tượng trẻ dậy thì sớm. Ở bé gái mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường. Ở trẻ trai có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi. Ở một số trẻ, tăng tuyến thượng thận làm bé mất muối, rối loạn điện giải thậm chí gây tử vong.

Xét nghiệm lấy máu gót chân 17-OHP sẽ phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phát hiện và điều trị sớm. Để tránh rối loạn điện giải và trụy mạch, có thể dẫn tới tử vong.

Thực hiện xét nghiệm 17-OHP, các bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ. 

Nếu kết quả 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ cân nặng ≥2500 gam). Và 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ cân nặng <2500 gam). Lúc này cần làm thêm xét nghiệm lần 2 bằng mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định bệnh.

Lấy máu gót chân bao lâu có kết quả?

Hiện nay, xét nghiệm lấy máu gót chân thường sẽ có kết quả sau khoảng 10-14 ngày. Thời gian này tính từ khi cho bé tiến hành xét nghiệm. 

Khi nhận được kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn kết quả. Sau đó hướng dẫn mẹ cho bé thực hiện thêm một số kiểm tra, xét nghiệm khác để có chẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe của bé. Nếu kết quả lấy máu gót chân cho thấy bé có dấu hiệu hoặc nguy cơ mắc bệnh. Từ đó, bé sẽ được phát hiện và điều trị bệnh sớm. Ngăn chặn các biến chứng và các ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của bé.

Trên đây là những thông tin về xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh. Lấy máu gót chân là một việc làm cần thiết giúp bảo vệ sức khỏe của con yêu. Vì vậy, ba mẹ đừng bỏ qua thời điểm vàng sau sinh để cho con thực hiện xét nghiệm này. Liên hệ hotline 1900 1984 để được tư vấn và hỗ trợ đặt lịch khám!

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife