Suy giáp bẩm sinh: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Mỗi năm, cứ 3000 – 4000 trẻ sinh ra thì lại có 1 trẻ mắc suy giáp bẩm sinh gây thiếu hụt hormone tuyến giáp, ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ nhỏ.

Tổng quan về suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt hormone do tuyến giáp không sản xuất xuất đủ lượng cơ thể cần. Nguyên nhân của tình trạng này có thể do thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormone tuyến giáp.

Suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Các dấu hiệu mắc suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh có thể được sàng lọc sớm bằng xét nghiệm sau sinh và điều trị bằng thuốc bổ sung nội tiết. Tuy nhiên, nếu không được sàng lọc, phát hiện, điều trị, trẻ sẽ phải đối mặt với tình trạng lớn chậm, thậm chí không lớn, não không phát triển, thiểu năng trí tuệ.

Triệu chứng

Triệu chứng mắc bệnh ở trẻ sơ sinh thường chưa rõ ràng, khó để phát hiện qua các dấu hiệu thường ngày. Việc này ảnh hưởng lớn tới quá trình điều trị bởi nhiều trẻ bị bỏ qua “giai đoạn vàng” gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.

Các triệu chứng ban đầu thường gặp như:

– Trẻ sơ sinh ngủ nhiều, ít vận động.

– Trẻ không linh hoạt với tiếng động.

– Bú ít, bỏ bú.

– Thờ ơ, ít khóc. Tiếng khóc khan.

– Chân tay lạnh, da lạnh.

– Lưỡi bè to, thò ra ngoài.

– Táo bón kéo dài.

– Thóp trước lớn.

– Hay có thoát vị, thường thấy là thoát vị rốn.

– Vàng da kéo dài, da khô mà không phải do gan.

Càng lớn, các dấu hiệu suy giáp ở trẻ càng rõ ràng do não  bị ảnh hưởng và không thể phục hồi việc chậm phát triển:

– Chậm phát triển chiều cao, chậm tăng cân.

– Chậm biết đi.

– Tóc ngắn, giòn, khô, dễ gãy.

– Răng mọc chậm.

– …

Bước vào tuổi dậy thì, trẻ gặp phải nhiều vấn đề: không linh hoạt, chậm phát triển tâm thần, kém tiếp thu, dậy thì muộn…

Ngoài ra, trẻ có các dấu hiệu bệnh lâm sàng như:

– Miệng luôn há, lưỡi to, dày.

– Có ngắn, dày. Lớp mỡ ở vai và cổ hiện rõ.

– Ngón tay ngắn, tay khô.

– Khe mí mắt hẹp, phù nề. Mũi tẹt, đầu mũi hết. Vùng mũi mắt bị phù niêm.

– Giọng khàn.

– Trẻ có thể bị thiếu máu hoặc dị tật bẩm sinh.

Biến chứng

Suy tuyến giáp bẩm sinh nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra nhiều biến chứng nặng nề:

– Thần kinh không có khả năng phục hồi nếu điều trị muộn, gây chậm phát triển trí tuệ.

– Suy giảm khả năng miễn dịch.

– Xơ vữa động mạch.

Ngoài ra, suy giáp bẩm sinh còn thường kèm theo các vấn đề như: trật khớp háng, Down, tim bẩm sinh, hở hàm ếch…

Cách chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh chỉ có thể hồi phục và phát triển bình thường khi bệnh được phát hiện và điều trị sớm ngay trong 2 – 3 tuần đầu sau sinh. Việc phát hiện và điều trị muộn không chỉ làm giảm hiệu quả điều trị mà còn gây ra nhiều biến chứng về tâm thần ở trẻ.

Sàng lọc sau sinh hiện được là phương pháp hữu hiệu hàng đầu trong việc phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ. Trong đó, trẻ cần làm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng suy giáp.

Test sàng lọc

Trẻ cần được sàng lọc sớm trong 2 – 7 ngày ngay sau sinh. Thông thường, sau sinh 48 giờ, trẻ được lấy máu gót chân hoặc mu bàn tay để làm xét nghiệm xác định nồng độ TSH và T4.

Nếu kết quả TSH cao hoặc giá trị T4 thấp thì trẻ đang có nguy cơ mắc suy giáp bẩm sinh. Khi đó, trẻ được tư vấn và chuyển sang khoa nội tiết để làm chẩn đoán, điều trị và theo dõi.

Xét nghiệm chẩn đoán

– Xét nghiệm hormone tuyến giáp trong huyết thanh

– Xét nghiệm không đặc hiệu: chụp tuổi xương để đánh giá điểm cốt hóa ở cổ tay trái.

– Xét nghiệm tìm nguyên nhân để xác định vị trí của tuyến giáp bình thường, thiểu sản hay lạc chỗ.

Phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh

Liệu pháp điều trị

Hiện liệu pháp hormone chính là phương pháp mang lại hiệu quả hàng đầu trong việc điều trị suy giáp bẩm sinh. Tùy vào tình trạng thiếu hụt hormone trong cơ thể ở trẻ mà bác sĩ sẽ chỉ định dùng Thyroxin – hormone tuyến giáp tổng hợp với liều lượng phù hợp. 

Việc sử dụng Thyroxin đúng liều không gây ra nhiều tác dụng phụ. Tuy nhiên, việc sử dụng liều lượng không phù hợp có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe:

– Dùng liều quá thấp không giúp bệnh suy giảm, các triệu chứng của suy giáp vẫn xuất hiện.

– Dùng liều quá cao khiến trẻ gặp phải các tác dụng phụ: khó ngủ, tiêu chảy, tim đập nhanh,… 

Tùy thuộc vào chiều cao, cân nặng của trẻ mà bác sĩ sẽ kê đơn Thyroxin với liều lượng phù hợp.

Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị hoàn toàn

Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Người bệnh buộc phải dùng hormone bổ sung thay thế suốt đời do hoặc hormone này cần thiết cho cơ thể trong suốt quá trình trưởng thành và phát triển. 

Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh khi được phát hiện, điều trị sớm, dùng thuốc đều đặn vẫn có thể phát triển thể chất và trí tuệ bình thường. Bên cạnh đó, trẻ cũng cần được theo dõi lâm sàng và xét nghiệm định kỳ để theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe. Trong quá trình điều trị, ba mẹ cần tạo cho trẻ thói quen dùng thuốc hàng ngày để tránh thiếu hụt hormone. 

Với trường hợp phát hiện bệnh muộn, liệu pháp hormone thay thế chỉ giúp cải thiện chứ không hỗ trợ nhiều cho sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ do các biến chứng bẩm sinh đã không thể phục hồi.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không cần phải kiêng khem quá mức. Trẻ hoàn toàn có thể ăn với chế độ ăn bình thường. Ba mẹ chỉ cần lưu ý rằng, trẻ không cần phải tăng cường các loại thực phẩm giàu iot. Điều trẻ cần là chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng để phát triển toàn diện, bình thường.

Trên đây là những thông tin chung về suy giáp bẩm sinh. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.