Hội chứng Patau: Những thông tin cần biết

Hội chứng Patau là một trong 3 hội chứng di truyền nghiêm trọng đối với thai nhi. Vậy hội chứng patau là gì? Triệu chứng và cách điều trị ra sao? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây!

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do sự bất thường ở nhiễm sắc thể gây ra. Thông thường, một người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Với đứa trẻ bị hội chứng Patau, trong cơ thể chúng cặp nhiễm sắc thể thứ 13 lại có thêm một nhiễm sắc thể thứ 3. Từ đó tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể (trisomy 13). 

Hội chứng Patau được xem là nguyên nhân hàng đầu gây sảy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung. Những bào thai mắc hội chứng Patau thông thường phát triển chậm cùng nhiều bất thường khác. Tuy rằng thai phụ vẫn có thể sinh con ra nhưng cơ hội trẻ sống sót được sau sinh thường rất hiếm. Bởi ảnh hưởng của những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh ở chúng. 

Người mẹ càng lớn tuổi sinh con thì nguy cơ em bé mắc hội chứng Patau càng cao. Ngoài ra còn một số nguyên nhân khác như ăn uống, di truyền,…

Biểu hiện và triệu chứng

Thai nhi mắc hội chứng Patau có thể gặp một loạt các vấn đề sức khỏe. Sự phát triển của bé trong bụng mẹ thường bị hạn chế. Từ đó dẫn đến cân nặng khi sinh thấp. 

• Thống kê cho thấy, có khoảng 95% trẻ mắc hội chứng Trisomi 13 sẽ tử vong từ khi trong bào thai. 
• Còn 5 – 10% trẻ có khả năng sống qua năm đầu tiên. 
• Một số hiếm trường hợp trẻ mắc hội chứng này có thể sống đến tuổi vị thành niên. 

Có nhiều nghiên cứu đã trình bày chi tiết về mức độ nghiêm trọng, các dị tật bẩm sinh chủ yếu về thần kinh và tim mạch khi bào thai mắc phải hội chứng Patau.

Ngày nay, nhờ sự can thiệp y tế nên số ca sống sót lâu được thống kê là cao hơn. Đồng thời, những dị tật mắc phải về não và tim mạch ở những trẻ này cũng ít nặng nề hơn. Một số bất thường về hình thái thường gặp của hội chứng Patau như sau:

Đặc điểm về ngoại hình

+ Đầu có kích thước nhỏ, đôi khi mất một mảng da đầu nhìn giống như bị lở loét.

+ Trán méo mó, nghiêng.

+ Tai thấp, ngắn.

+ Mũi phình và to một cách bất thường.

+ Hở hàm ếch, sứt môi.

+ Cột sống bị nứt.

+ Thừa ngón tay, ngón chân.

+ Một số trẻ cá biệt sẽ có phần trước bụng nổi lên trông như hình một chiếc túi. Bên trong nó chứa một số cơ quan nội tạng. Với bé gái sẽ có hiện tượng biến dạng tử cung dưới dạng hai sừng. Với bé trai sẽ có tình trạng tinh hoàn không xuống bìu.

Đặc điểm về sức khỏe

Số đông trẻ mắc hội chứng Patau mất từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ, vài ngày sau khi sinh. Có một số trường hợp trẻ sống được 6 tháng và rất ít trường hợp trẻ sống trên 1 năm. Số rất hiếm nữa là trẻ sống được tới khi trưởng thành. Nhưng trong trường hợp này thì trẻ lại không có sự phát triển như trẻ bình thường.

Nguyên nhân của hội chứng Patau

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Patau hiện nay vẫn chưa được xác định.

Tuy nhiên, Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.

Khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ mắc dị tật bẩm sinh này là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

Phòng ngừa hội chứng Trisomi 13

Hội chứng Patau hình thành ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Vì vậy không có phương pháp điều trị được hội chứng này. Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phòng tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện được một thai nhi mắc phải hội chứng này ngay khi còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương tiện hỗ trợ:

Xét nghiệm double test, triple test

Là các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ. Các xét nghiệm này giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Patau. Nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.

Siêu âm thai

Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm thai để xác định:

• Tuổi thai, 
• Các chỉ số cơ bản của thai, 
• Đo độ mờ da gáy
• Các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.

Xét nghiệm NIPT

 

• NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất. Giải trình tự DNA của con trong máu mẹ để sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích.
• Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,9%. Cho phép bác sĩ được chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh trước sinh mà không cần dùng thêm các xét nghiệm khác.
• Một ưu điểm khác của phương pháp này là không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai. Nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai, …

Vì sao cần thực hiện sàng lọc hội chứng Patau?

Việc thực hiện sàng lọc hội chứng Trisomi 13 là rất cần thiết. Vì hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong suốt quá trình mang thai. Vậy nên các mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra. 

Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà việc sàng lọc trước sinh cần được thực hiện sớm nhất . Từ đó có thể để tránh những rủi ro không đáng có xảy ra. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời. Hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.

Trên đây là những thông tin về hội chứng Patau.  Lưu ý: Những thông tin được cung cấp dưới đây không thể thay thế cho lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để có những thông tin tư vấn chính xác nhất.

Liên hệ hotline 1900 1984 để được tư vấn và hỗ trợ đặt lịch thăm khám!

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife