Tầm soát dị tật thai nhi và những điều mẹ bầu cần biết

Tầm soát dị tật thai nhi là xét nghiệm vô cùng quan trọng cần thực hiện trong thai kỳ. Vậy vì sao cần tầm soát dị tật thai nhi? Thực hiện ở những mốc thai kỳ nào? Cùng DoLife tìm hiểu trong bài viết dưới đây!

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường xuất hiện ngay từ khi còn trong bào thai. Đó có thể là những biến đổi trong bộ nhiễm sắc thể xảy ra ở một hay nhiều cơ quan, gây ra những dị tật như:

– Bệnh tim bẩm sinh.

– Hội chứng khoèo bàn chân.

– Lệch lỗ niệu đạo

– Khuyết tật hậu môn.

– Nứt đốt sống.

– Hội chứng Down, Edwards.

Dị tật thai nhi xảy ra với đối tượng nào?

Nguy cơ dị tật thai nhi có thể xảy ra với bất kỳ mẹ bầu nào. Tuy nhiên, đối với mẹ bầu có những vấn đề sau thì tỷ lệ mắc dị tật sẽ cao hơn:

• Mẹ mang thai muộn, đặc biệt từ 35 tuổi trở lên
• Mẹ có tiền sử sảy thau, sinh non, thai bị dị tật
• Gia đình có tiền sử người bị dị tật bẩm sinh
• Thai nhi có bố mẹ từng làm việc ở những môi trường ô nhiễm,…
• Mẹ bị cúm, sốt và nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ
• Mẹ có tiền sử đái tháo đường
• Mẹ bầu hút thuốc lá và sử dụng thường xuyên các chất kích thích,…

Vì sao cần tầm soát dị tật thai nhi?

Theo thống kê, hàng năm cứ khoảng 1,5 triệu trẻ em sinh ra thì lại có 1.800 em bé mắc hội chứng Down, 250 bé mắc hội chứng Edwards, 1500 bé bị dị tật ống thần kinh cùng với một số dị tật bẩm sinh khác.

Điều đáng nói là các dị tật này không thể phát hiện qua chẩn đoán lâm sàng. Có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Vì vậy, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi được xem là phương pháp an toàn, hiệu quả, chẩn đoán chính xác đến 85% – 90% các trường hợp dị tật thai nhi.

Kết quả tầm soát dị tật thai nhi có chính xác hay không phụ thuộc chủ yếu vào 3 yếu tố:

• Thời điểm thực hiền siêu âm
• Trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm
• Trang thiệt bị, máy móc hiện đại

3 mốc tầm soát dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết

Mẹ cần đặc biệt lưu ý 3 mốc quan trọng sau để thực hiện tầm soát thai nhi:

Mốc 1: Từ tuần 11 – 13 tuần 6 ngày

Đây là thời điểm bác sĩ xác định được chính xác tuổi thai. Khi kham thai ở mốc này, mẹ được kiểm tra tim thai, thai đơn hay đa thai và thai nhi có đang phát triển bình thường hay không?

Tại thời điểm này, bác sĩ cũng siêu âm để tầm soát các dị tật như:

• Thai vô sọ
• Thoát vị rốn
• Hở thành bụng
• …

Cùng với đo, bác sĩ tiến hành khảo sát một số dấu hiệu nhiễm sắc thể của thai nhi như:

• Xương mũi
• Đo độ mờ da gáy
• Các bất thường về mạch máu dưới siêu âm doppler

Đồng thời, bác sĩ tiến hành thực hiện xét nghiệm Double test để xác định nguy cơ trẻ mắc phải các bệnh:

• Down
• Tiền sản giật – sản giật
• Thai chậm tăng trưởng trong buồn tử cung

Dựa vào kết quả nguy cơ sàng lọc cao hay thấp mà sản phụ sẽ được tư vấn để làm các xét nghiệm tiếp theo để chẩn đoán bệnh cho thai nhi

Mốc 2: Tuần 18 – tuần 22

Đây là thời điểm thai nhi đã phát triển đầy đủ các cơ quan và các bộ phận của cơ thể. Bên cạnh đó lượng nước ối lúc này cũng đã nhiều lên. Từ đó cho phép bác sĩ quan sát rõ hình thái thai nhi để đánh giá toàn bộ thai nhi.

Thời điểm này bác sĩ sẽ quan sát và khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ (nếu có). Trong trường hợp thai nhi có những dị tật nghiêm trọng thì đây là thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén (trước tuần 28)

Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể chẩn đoán vào giai đoạn này như:

• Bất thường về thần kinh: Bất thường ống thần kinh; không có não; não úng tủy; giãn não thất; não bé;…
• Các bất thường về hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.
• Các bất thường về tim mạch: Thời điểm này, bác sĩ đã có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim. Từ đó cho phép tầm soát các dị tật từ đơn giản đến phức tạp như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim…
• Các dị tật ở lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
• Các bất thường ở ổ bụng, ruột và thành bụng như: Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to, tắc ruột, thoát vị rốn….
• Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo…
• Các bất thường ở cơ xương và các chi. Giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân. Từ đó có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo…

Mốc 3: Từ tuần 30 – 32

Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc và phát triển nhanh.

Tầm soát dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn …

Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này, gồm: 

• Suy dinh dưỡng bào thai

• Các bất thường ở hệ sinh dục ( vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u nang buồng trứng…)

• Một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn. Ví dụ u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van,…

• Một số bất thường ở não.

Bệnh viện Quốc tế DoLife là cơ sở y tế chất lượng cao được khách hàng đánh giá cao về chất lượng khám và điều trị cũng như dịch vụ chuyên nghiệp. DoLife có hệ thống trang thiết bị hiện đại nhất với các dòng máy siêu âm tiên tiến nhất trên thế giới. Cùng đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm trong chẩn đoán và can thiệp trước sinh. Từ đó giúp theo dõi sản khoa tốt và phát hiện sớm các dị tật thai nhi.

Mẹ hãy liên hệ đến hotline 1900 1984 để được tư vấn và hỗ trợ miễn phí!

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife