Hội chứng Edwards và những điều cần biết

Số liệu thống kê cho biết, cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards và hầu hết là nữ. Vậy hội chứng này nguy hiểm như thế nào? Và nó gây nên hậu quả gì? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards hay còn có tên gọi khác là Edwards tam thể, hội chứng tam nhiễm sắc thể số 18 (Trisomy 18). Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội chứng Down). Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh. Thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Hội chứng Edwards thường xảy ra với những người mẹ mang thai khi đã lớn tuổi. Vì hiện nay, độ tuổi trung bình mang thai của phụ nữ có xu hướng tăng lên. Vì vậy, số lượng trẻ em mắc trisomy 18 cũng tăng lên.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Edwards

Trẻ mắc hội chứng Edwards thường xuất hiện các triệu chứng sau:

– Có bất thường về hình dạng đầu, sọ não của thai nhi.

– Kích thước cằm và miệng nhỏ một cách bất thường.

– Ngón tay chồng chéo lên nhau, dài, móng tay kém phát triển.

– Tay không duỗi thẳng mà bị co quắp hình nắm đấm.

– Chân bị vắt chéo sang một bên.

– Dị dạng ngực, cong cột sống.

– Thoát vị rốn

– Trẻ sinh ra có cân nặng rất thấp.

– Có vấn đề ở tim và thận.

– Vị trí của tai thấp.

– Thể chất có sự phát triển bất thường.

– Ngắn xương ức.

– Hệ thần kinh có nhiều bất thường.

Nguyên nhân gây nên Trisomy 18

Mỗi thai nhi khi hình thành sẽ được thừa hưởng 23 cặp nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Tuy nhiên, đối với thai nhi mắc Trisomy 18 sẽ có tới 47 nhiễm sắc thể. Do có 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì bình thường là hai. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé phát triển. Vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào.

Nguy cơ mắc phải hội chứng trisomy 18 càng cao ở sản phụ càng lớn tuổi.

Phân loại hội chứng Edwards điển hình

Sau khi nghiên cứu, các nhà khoa học đã chia ra 3 loại Trisomy điển hình. Cụ thể:

• Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất. Loại trisomy này sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.
• Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
• Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.

Hội chứng Edwards gây ra những biến chứng gì?

Hội chứng Edwards gây ra những hậu quả vô cùng nghiêm trọng. Có thể kể đến như:

Trong thai kỳ:

• Hầu hết thai nhi bị hội chứng Edwards đều rất chậm phát triển. Và đến khoảng tháng thứ 7 thì ngừng phát triển. 
• Bên cạnh đó thai nhi còn xảy ra tình trạng rối loạn nghiêm trọng đối với sự hình thành các cơ quan bên trong cơ thể như:

 + Bất thường về khả năng mút và nuốt gây thai đa ối.

+ Bất thường ở thận; chỉ có một động mạch rốn; bánh nhau thai có kích thước nhỏ; thai chậm phát triển; thai bị suy hoặc cử động thai yếu gây thiểu ối. 

+ Bất thường về đầu mặt: cằm nhỏ, đầu nhỏ hoặc hình quả dâu, tai đóng thấp, mạng mạch ở não có nang đám rối.

+ Co quắp bàn tay, dày lòng bàn chân, thiểu sản móng tay.

+ Thông liên nhĩ, thông liên thất tim, xương ức ngắn, hẹp động mạch chủ.

+ Bất thường nội tạng và bụng: hở thành bụng, thoát vị rốn, thận đa nang, teo thực quản, tinh hoàn ẩn, thận hình móng ngựa.

Sau khi trẻ được sinh ra

Những trẻ bị Hội chứng Edwards khi chào đời sẽ:

– Có cân nặng nhỏ hơn nhiều so với trẻ bình thường.

– Không có sự phát triển hoàn thiện đối với chức năng thận, tim, não. Điều này khiến cho trẻ bị rối loạn chức năng sinh tồn cơ bản như nuốt, bú, thở gặp khó khăn, trí tuệ rất kém.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards

Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm tầm soát: 

Thường được sử dụng là Double test, Triple test và NIPT (dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán: 

Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF- PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng Edwards ở thai.

Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

Điều trị hội chứng Edwards

Hiện nay vẫn chưa có một phương pháp điều trị hay phòng ngừa hội chứng Edwards. Sau khi thực hiện xét nghiệm và xác định thai nhi mắc căn bệnh này, bố mẹ sẽ phải lựa chọn giữa việc giữ lại hay bỏ thai nhi. Khi quyết định giữ lại thì đứa trẻ sẽ cần có một sự chăm sóc y tế chu đáo nhất. Bên cạnh đó gia đình cũng cần chuẩn bị sẵn tâm lý.

Bên cạnh đó, những liệu trình điều trị hoặc giảm nhẹ triệu chứng bệnh có thể sẽ được áp dụng cho đến khi trẻ mất.

Tiên lượng

Hầu hết, những trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards đều có tiên lượng xấu:

• Khoảng 40% sẽ chết lưu trong tử cung của mẹ
• Số ít sinh ra là sinh non
• Tiên lượng sống trung bình của một đứa trẻ mắc trisomy 18 là từ 3 – 14,5 ngày.
• 60 – 70% trẻ mắc trisomy 18 sinh ra sống được đến tuần đầu tiên
• Tỷ lệ trẻ mắc trisomy 18 sống đến 1 tháng tuổi vào khoảng 20 – 40%

Vì vậy, khi thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards, hãy lắng nghe lời khuyên từ bác sĩ cùng với mong muốn của gia đình. Để từ đó đưa ra được những quyết định đúng đắn nhất.

Trên đây là những thông tin về hội chứng Edwards. Lưu ý, thông tin chỉ mang tính chất tham khảo. Bạn cần gặp bác sĩ để được tư vấn và thăm khám về trường hợp của mình. Liên hệ hotline 1900 1984 để được hỗ trợ đặt lịch.

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife