Hội chứng Down: Tổng hợp những thông tin cần biết

Tỷ lệ mắc hội chứng Down ở trẻ sơ sinh trên toàn thế giới là khoảng 1:7000, tức hiện có khoảng 8 triệu trẻ mắc hội chứng này khi sinh ra.  Tỷ lệ mắc Down ở trẻ tăng dần theo độ tuổi của người mẹ khi mang bầu. Tìm hiểu chi tiết về hội chứng này qua bài viết!

Tổng quan về hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là hội chứng liên quan đến sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường, trẻ khỏe mạnh được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Nhưng với trẻ mắc hội chứng Down, trẻ nhiễm sắc thể 21 của trẻ có thêm 1 bản sao, gọi là Tam bội thể 21 làm thay đổi sự phát triển của não và cơ thể trẻ, gây ra những ảnh hưởng nặng nề với sự phát triển thể chất và tinh thần. 

Down là một bệnh rối loạn di truyền liên quan đến quá trình giảm phân của phôi thai. Trẻ mắc Down thường có IQ (chỉ số thông minh) ở mức thấp đến trung bình thấp, chậm nói, chậm tư duy hơn so với các trẻ bình thường,

Đặc điểm thể chất

Khi mắc hội chứng Down, trẻ có các đặc điểm thể chất đặc trưng, dễ dàng nhận biết:

– Mắt: mắt xếch, có thể bị lác, hơi sưng và đỏ; mí mắt lộn, có nếp gấp da phủ trong mí mắt; lòng đen có nhiều chấm trắng đỏ giống hạt cát – thường biến mất khi trẻ từ đủ 12 tháng tuổi.

– Vóc dáng: vóc người nhỏ, cổ ngắn, đầu nhỏ.

– Tay: bàn tay ngắn, to; trung tâm lòng bàn tay xuất hiện nếp gấp đơn sâu; ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.

– Chân: bàn chân phẳng; ngón chân chim với ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái với ngón chân thứ hai lớn.

–  Miệng: miệng luôn há và trề ra; vòm miệng cao; lưỡi dày và thè ra ngoài.

– Mũi: nhỏ và tẹt.

– Tai có hình dạng bất thường.

– Khớp: các khớp tại khủyu, gối, háng, cổ chân lỏng lẻo.

– Trương lực cơ bắp.

– Không phát triển cơ quan sinh dục. Vô sinh.

– Thiểu năng trí tuệ.

Nguyên nhân gây hội chứng Down

Nguyên nhân

Hội chứng Down liên quan đến sự phân chia bất thường của tế bào – nhiễm sắc thể số 21 khiến tế bào có thêm toàn bộ hoặc 1 phần nhiễm sắc thể 21. 

Ba biến sắc thể di truyền phổ biến gây ra hội chứng Down:

– Tam bội thể 21

Tam bội thể 21 chiếm 95% trường hợp mắc hội chứng Down. Trong mọi tế bào của người bị Down có tới 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 (trong khi người bình thường chỉ có 2). Nguyên nhân của tình trạng này chính là sự phân chia bất thường khi tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng phát triển.

– Hội chứng Down thể khảm

Down thể khảm là một dạng hiếm gặp khi người mắc chỉ có một số tế bào chứa bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nguyên nhân của tình trạng này là từ sự phân chia bất thường của tế bào sau thụ tinh gây thể khảm lên tế bào bình thường.

– Hội chứng Down chuyển đoạn

Nguyên nhân là do một đoạn của nhiễm sắc thể số 21 đính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Khi đó, cơ thể trẻ thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21 và có các đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” trên nhiễm sắc thể khác.

Hiện vẫn chưa có nghiên cứu nào tìm ra và chứng minh được nguyên nhân môi trường hay hành vi gây ra hội chứng Down. Các nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào chỉ ra rằng:

– Bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đa phần ở trong trứng của người mẹ.

– Chỉ khoảng dưới 5% bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người cha qua tinh trùng.

– Một số trường hợp, lỗi phân chia xảy ra sau thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Yếu tố nguy cơ

Dù chưa tìm rõ được nguyên nhân. nhưng các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc Down ở trẻ cần lưu ý như:

– Độ tuổi của người mẹ khi mang thai.

Tỷ lệ mắc bệnh Down ở con tỷ lệ thuận với độ tuổi của người mẹ. Tức, mẹ mang thai ở độ tuổi càng cao, nguy cơ trẻ bị Down càng tăng. Số liệu thống kê chỉ ra rằng:

– Mẹ mang thai ở độ tuổi dưới 25: tỷ lệ thai nhi mắc Down là 1:1200.

– Mẹ mang thai ở độ tuổi từ 35 – 40: tỷ lệ thai nhi mắc Down là 1:350.

– Mẹ mang thai ở độ tuổi từ 40 – 45: tỷ lệ thai nhi mắc Down là 1:100.

– Mẹ mang thai ở độ tuổi từ 45 – 49: tỷ lệ thai nhi mắc Down là 1:30.

– Mẹ mang thai từ 49 tuổi trở lên: tỷ lệ thai nhi mắc Down lên tới 1:10.

– Bố/ mẹ có chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down

Chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down có khả năng di truyền từ bố/ mẹ sang con gây Down ở trẻ.

– Mẹ từng mang thai/ sinh con mắc Down

Từng mang thai/ sinh con có hội chứng Down, nguy cơ tiếp tục sinh con bị bệnh trong lần tiếp theo là 1:100. Bởi vậy, với những cặp vợ chồng từng có thai nhi/ con bị Down, trước khi quyết định sinh con tiếp theo thì nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và đánh giá nguy cơ.

Phương pháp phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ

Hiện Down có thể được phát hiện sớm từ giai đoạn thai kỳ. Việc sàng lọc trước sinh mang đến hiệu quả hữu hiệu trong việc đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có Down.

Các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán thường được chỉ định hiện nay:

– Xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10.

– Xét nghiệm Double Test từ tuần thai 12 – 13.

– Xét nghiệm Triple Test từ tuần thai 15 – 20.

– Chọc ối, sinh thiết nhau thai.

Đặc biệt, với các trường hợp mẹ bầu mang thai sau 35 tuổi có nhiều yếu tố nguy cơ, trong 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ nên làm xét nghiệm ADN thai nhi để có thể đánh giá dị tật chi tiết với độ chính xác cao.

Hội chứng Down có chữa được không?

Down hiện chưa có biện pháp điều trị và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trẻ mắc hội chứng Down phải sống chung với bệnh này suốt đời và thường phải phụ thuộc vào người khác. Để giảm bớt các triệu chứng, trẻ cần được chăm sóc sớm và toàn diện, tạo điều kiện, môi trường sống phù hợp. 

Điều trị Down ở trẻ cần dựa trên nguyên tắc:

– Điều trị toàn diện, ở nhiều cơ quan cùng một lúc.

– Hỗ trợ phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng tư duy bằng việc cho trẻ theo học tại trường hợp chuyên biệt, giúp con hòa nhập với cộng đồng, tham gia vào mạng lưới gia đình có trẻ mắc bệnh Down để cùng nhau hỗ trợ…

Các phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị Down vẫn đang được nghiên cứu để cải thiện vấn đề tâm thần, vận động, ngôn ngữ… ở trẻ, hi vọng sẽ có tín hiệu tích cực trong tương lai gần.

Trên tất cả, trẻ Down cần được quan tâm, chăm sóc, yêu thương và hỗ trợ không chỉ từ cha mẹ mà còn từ cộng đồng.

Trên đây là những thông tin chung về Hội chứng Down. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.