Tìm hiểu về bệnh cơ bẩm sinh 

Bệnh cơ bẩm sinh có thể nói là bệnh lý tương đối hiếm gặp, chủ yếu xuất hiện ngay từ thời điểm mới chào đời do các yếu tố di truyền hay khiếm khuyết gen. Hiện có nhiều loại cơ bẩm sinh khác nhau, nhưng hầu hết đều mang đặc điểm chung là giảm trương lực cơ và yếu. 

Khái quát về bệnh cơ bẩm sinh

Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường bao gồm: Khó khăn trong việc ăn và thở cũng như các bệnh lý về xương, ví dụ như cong vẹo cột sống, loãng xương hay những vấn đề về hông. Với trẻ sơ sinh, các triệu chứng bệnh có thể không rõ ràng cho đến thời điểm trẻ lớn hơn. 

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm với bệnh cơ bẩm sinh. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể đặt hy vọng ở các biện pháp hỗ trợ điều trị như: Vậy lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp hay liệu pháp nói. Ngoài ra, việc hỗ trợ dinh dưỡng hay hỗ trợ hô hấp có thể mang lại những tín hiệu khả quan. 

Tìm hiểu những dấu hiệu điển hình của bệnh lý 

Dấu hiệu và triệu chứng có thể thay đổi tùy thuộc vào từng loại bệnh. Mức độ nặng của dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, mặc dù bệnh thường ổn định hay chậm tiến triển. 

Một số dấu hiệu bệnh cơ bẩm sinh bao gồm:  

Dấu hiệu bị loạn trương lực cơ 

Loạn trương lực cơ là tình trạng rối loạn vận động, làm mất đi sự điều hòa phối hợp giữa não bộ và tủy sống, từ đó dẫn đến những vận động hoặc cử động tự phát, khó kiểm soát, đồng thời cũng lặp đi lặp lại liên tục một cách bất thường. 

Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp cải thiện dứt điểm mà chỉ đơn thuần gây ức chế quá trình diễn tiến.

Dấu hiệu bị yếu cơ 

Yếu cơ (hay nhược cơ) là những bệnh lý tự miễn của điểm nối thần kinh, cơ ở người bệnh, thường đặc trưng bởi yếu cơ có tính chất dao động theo những thời điểm trong ngày. Có thể là cảm giác đau cơ dữ dội khi người bệnh hoạt động quá sức và giảm dần khi có chế độ nghỉ ngơi đúng cách. Biểu hiện yếu cơ thường gặp đó là: Cơ mắt (sụp mí), cơ vận nhãn, cơ ở vùng cổ vai, hông, hoặc cơ hô hấp (thở mệt mỏi).

Ở giai đoạn đầu, phần lớn người bệnh đều chỉ cảm nhận thấy triệu chứng thoáng qua, có thể vài giờ, vài ngày hoặc vài tuần mà không có triệu chứng. Sau thời gian vài tuần, những triệu chứng thuyên giảm một cách tự nhiên. 

Dấu hiệu bị rối loạn vận động 

Rối loạn vận động là cụm từ chỉ một nhóm các hoạt động bất thường do hệ thần kinh gây ra. Thông thường, những chuyển động của cơ thể là sự phối hợp và tương tác của não bộ, của dây thần kinh, tủy và cơ bắp. Khi cơ quan này bị tổn thương, không thể phối hợp với nhau sẽ dẫn đến rối loạn. 

Các dạng rối loạn khác nhau tùy thuộc vào những vị trí bị tổn thương, trong đó, tổn thương ở 3 vùng thường gặp nhất bao gồm: 

– Vùng não đảm nhiệm vai trò điều khiển hoạt động, hậu quả là các cơ bị yếu, bị liệt hay phản xạ tăng lên một cách bất thường. 

Vùng tiểu não đảm nhiệm vai trò điều khiển các hoạt động cơ bắp. Nếu như vùng này bị tổn thương sẽ làm mất khả năng phối hợp động tác. 

– Hạch nền đảm nhiệm chức năng điều khiển sự phối hợp của các cử động. Tổn thương ở vùng này sẽ làm động tác bị chậm lại hoặc xuất hiện thêm những động tác bất thường. 

Lưu ý, rối loạn ban đầu này chỉ xuất hiện tạm thời, tuy nhiên, nếu không được cải thiện có thể chuyển sang mạn tính. 

Dấu hiệu sụp mí mắt

Sụp mí mắt có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, một trong số đó là do bệnh cơ. Khi cơ nâng mí bị giảm chức năng co cơ vĩnh viễn hoặc tạm thời trong các bệnh cơ khu trú hoặc tỏa lan (bệnh loạn dưỡng cơ, liệt vận nhãn tiến triển mạn tính). Bên cạnh dấu hiệu sụp mi thường đi kèm với các biểu hiện như vận động mi giảm, kèm theo những triệu chứng của bệnh cơ toàn thân.

Một số loại bệnh cơ bẩm sinh phổ biến 

– Bệnh cơ lõi trung tâm 

Bệnh này dẫn đến yếu cơ và các vấn đề phát sinh như tăng thân nhiệt ác tính. Bên cạnh đó, một số người có thể gặp phản ứng đáng kể với gây mê toàn thân.

– Bệnh cơ nhân trung tâm 

Là tình trạng hiếm gặp, chủ yếu ở các vị trí như mặt, tay, chân và cơ mắt, thậm chí còn dẫn đến các vấn đề về hô hấp.  

– Bệnh sợi cơ bẩm sinh 

Là các sợi nhỏ được tìm thấy trên mô cơ trong quá trình sinh thiết. Bệnh lý này cũng gây yếu cơ ở các vị trí như mặt, cổ, tay, chân và thân.

– Bệnh cơ Nemaline

Đây có thể nói là một trong những dạng bệnh cơ bẩm sinh vô cùng phổ biến. Điều này không chỉ gây yếu cơ ở mặt, cổ, cánh tay và chân mà còn dẫn đến những vấn đề về hô hấp và ăn uống. 

– Bệnh đa nhân tố 

Bệnh có nhiều loại và thường gây ra yếu cơ trầm trọng ở những vùng tay, chân và vẹo cột sống.

– Bệnh cơ Myotubular 

Đây là bệnh cơ khá hiếm gặp, thường xảy ra ở nam giới, với triệu chứng yếu cơ và bị khó thở.

Biện pháp điều trị bệnh cơ bẩm sinh 

Như đã đề cập ở trên, điều đáng tiếc là hiện nay chưa thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, bác sĩ vẫn có phương pháp giúp bạn kiểm soát bệnh và triệu chứng. Dưới đây là một số biện pháp hỗ trợ điều trị, bao gồm: 

– Tư vấn di truyền, giúp bạn hiểu rõ căn nguyên của bệnh cũng như các biện pháp cải thiện triệu chứng. 

– Sử dụng một số loại thuốc albuterol như Proair HFA hay Ventolin HFA theo kê đơn của bác sĩ. 

– Hỗ trợ mặt dinh dưỡng và hô hấp để giúp bệnh tiến triển tốt. 

– Điều trị bằng các thiết bị hỗ trợ chỉnh hình, ví dụ như phẫu thuật chỉnh hình. 

– Vật lý trị liệu, có thể áp dụng liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp nói để kiểm soát triệu chứng. Bên cạnh đó, bạn đừng quên tăng cường rèn luyện với các bộ môn vận động như aerobic, bơi lội, đi bộ… để duy trì sức khỏe. 

– Liệu pháp hô hấp, với các bệnh nhân cần hỗ trợ hô hấp hoặc điều trị hô hấp. 

Khi trẻ sinh ra mắc bệnh cơ bẩm sinh, cách giải quyết tốt nhất là tìm đội ngũ bác sĩ đáng tin cậy. Nếu cần hỗ trợ thêm thông tin, vui lòng liên hệ HOTLINE 19001984 của Bệnh viện Quốc tế Dolife để được hỗ trợ.