Rối loạn chuyển hóa tinh bột: Có nguy hiểm đến tính mạng không?

Rối loạn chuyển hóa tinh bột gây ra nhiều vấn đề sức khỏe đáng lo ngại. Đây là bệnh lý hiếm gặp, đồng thời cũng khó chẩn đoán và điều trị. Tìm hiểu chi tiết về tình trạng rối loạn này qua bài viết bên dưới!

Rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì?

Vai trò của tinh bột với cơ thể

Tinh bột là một loại carbohydrate quan trọng của cơ thể, là nguồn tạo năng lượng chính yếu cho nhiều cơ quan, đặc biệt là não. Tinh bột cung cấp tới 45% – 65% lượng calories cần thiết của cơ thể đồng thời hỗ trợ kiểm soát đường huyết.

Tinh bột khi đi vào cơ thể, sau khi tiêu hóa sẽ được phân hủy thành glucose, theo máu đến các tế bào để cung cấp năng lượng. 

Tinh bột được chia thành 2 loại:

– Tinh bột có thể tiêu hóa: tinh bột có khả năng chuyển hóa thành các dưỡng chất có lợi cho cơ thể gồm:

+ Tinh bột được cơ thể biến đổi và hấp thu.

+ Tinh bột được vi sinh vật đường ruột biến đổi, chuyển hóa giúp cơ thể có thể hấp thu dễ dàng hơn.

– Tinh bột không thể tiêu hóa (chất xơ): cơ thể không thể hấp thu nhưng loại tinh bột này lại vô cùng cần thiết, hỗ trợ quá trình tiêu hóa, hấp thụ các dưỡng chất khác dễ dàng hơn.

Mỗi ngày, cơ thể cần trung bình 202g – 292g tinh bột để đảm bảo các hoạt động được diễn ra bình thường. 

Rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì?

Rối loạn chuyển hóa tinh bột là tình trạng tinh bột không thể chuyển hóa thành đường carbohydrate mà tích tụ lại gây ra nhiều triệu chứng và bệnh lý khác nhau. Tình trạng này liên quan mật thiết tới sự chuyển hóa glucose với 2 loại chính:

– Rối loạn không chuyển hóa tinh bột thành đường: thường có nguyên nhân từ rối loạn di truyền. Khi đó, quá trình chuyển hóa tinh bột bị ứ đọng glycogen tại gan, phổi, lá lách, thận.

– Rối loạn chuyển hóa đường: thường có nguyên nhân từ gen di truyền. Đây là dạng rối loạn phổ biến với tình trạng carbohydrate phân giải từ tinh bột không được cơ thể hấp thụ.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa tinh bột

Triệu chứng

Rối loạn chuyển hóa tinh bột là tình trạng hiếm gặp, thường là do di truyền. Bệnh khó để chẩn đoán và điều trị. Triệu chứng bệnh không điển hình, đa dạng và dễ nhầm với các bệnh khác.

Một số triệu chứng bệnh thường gặp như:

– Đầy hơi, chướng bụng.

– Buồn nôn, nôn.

– Tiêu chảy thường xuyên.

– Sụt cân bất thường.

– Thường xuyên đau thắt bụng.

– Li bì, lú lẫn.

Các dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa tinh bột khá mờ nhạt. Bởi vậy, người bệnh không được chủ quan với bất kỳ thay đổi nào của cơ thể. Hãy đến gặp bác sĩ ngay khi cơ thể có các dấu hiệu bất thường.

Biến chứng

Tùy vào dạng rối loạn cũng như mức độ tiến triển bệnh, người bệnh có thể gặp phải các biến chứng như:

– Co giật, hôn mê.

– Toan hóa máu, toan hóa niệu.

– Hạ đường máu.

– Tăng azote trong máu.

– Suy thận.

Đặc biệt, việc glycogen ứ đọng tại các cơ quan khác nhau có nguy cơ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như: gan to, xơ gan, thiếu máu…

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa tinh bột

Một số bệnh lý di truyền có thể là nguyên nhân dẫn đến rối loạn chuyển hóa tinh bột. Nguyên nhân gây bệnh ở từng dạng khác nhau là không giống nhau:

– Rối loạn không chuyển hóa tinh bột thành đường

Nguyên nhân bởi sự tích tụ glycogen – một chuỗi đường polysaccharid trong lá lách, gan, phổi, thận và hệ lưới nội mô. Đột biến gen chính là nhân tố gây ra tình trạng này.

– Rối loạn chuyển hóa đường

Bệnh có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Khi đó, cơ thể không thể hấp thu được các carbohydrate được phân giải từ tinh bột.

Một số bệnh di truyền liên quan như:

+ Rối loạn chuyển hóa pyruvate.

+ Rối loạn chuyển hóa fructose.

+ Thiếu men phosphoenolpyruvate carboxykinase.

+ Ứ galactose trong máu.

Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa tinh bột

Rối loạn chuyển hóa tinh bột là bệnh lý khó điều trị. Mục tiêu điều trị hiện nay là hướng đến việc cải thiện triệu chứng và đưa ra các khuyến cáo phù hợp để nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.

Xét nghiệm gene đang là phương pháp được sử dụng nhiều nhất trong chẩn đoán bệnh. Cùng với đó, bác sĩ cũng chỉ định người bệnh làm thêm xét nghiệm enzyme để xác định số lượng thiếu hụt phục vụ quá trình điều trị.

Điều trị chung

Bác sĩ chẩn đoán và đưa ra tư vấn phù hợp: Khuyến cáo người bệnh không tiêu thụ các loại thực phẩm có thể gây triệu chứng. Tùy từng trường hợp bệnh cụ thể mà bác sĩ sẽ đưa ra cảnh báo với các loại thực phẩm nên dùng hay nên tránh.

Điều trị cá thể

Với trường hợp bệnh nặng, khó kiểm soát, người bệnh thường được chỉ định dùng thuốc. Bên cạnh các loại thuốc đặc biệt, bệnh nhân được kê đơn thêm cả các loại thuốc điều trị triệu chứng (thường dùng cho trường hợp cơ địa nhạy cảm).

Dù không thể điều trị triệt để và việc điều trị gặp nhiều khó khăn, nhưng phát hiện sớm có ý nghĩa quan trọng trong điều trị rối loạn chuyển hóa tinh bột. Điều này giúp hạn chế biến chứng, nâng cao hiệu quả điều trị giúp người bệnh cải thiện chất lượng sống hiệu quả.

Trên đây là những thông tin chung về rối loạn chuyển hóa tinh bột. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.