Hội chứng Klinefelter: Hội chứng gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới

Hội chứng Klinefelter có tỷ lệ mắc là 1/1000 ở trẻ sơ sinh nam, gây tình trạng sản xuất ít hoặc không sản xuất tinh trùng ở nam giới. Tuy nhiên, bệnh ít có biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh khiến việc nhận biết sớm gặp nhiều khó khăn.

Tìm hiểu chi tiết về hội chứng Klinefelter qua bài viết bên dưới!

Tổng quan về hội chứng Klinefelter

Hội chứng  Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới do sự bất thường của nhiễm sắc thể. Hội chứng này khiến trẻ có thêm 1 nhiễm sắc thể X (thông thường, nam giới chỉ có 1 nhiễm sắc thể X), gây ra những ảnh hưởng khác nhau, đặc biệt là khả năng sinh sản.

Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều giai đoạn phát triển khác nhau trên đa dạng khía cạnh: ngôn ngữ, thể chất và xã hội. Khi mắc Klinefelter, nam giới không phát triển các đặc điểm giới tính bình thường gây ra tình trạng tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, lượng testosterone thấp hơn, giảm khối lượng cơ và lông mặt, mô vú mở rộng.

Cơ chế

Cơ chế gây hội chứng Klinefelter chính là sự thêm vào của một hay nhiều nhiễm sắc thể X/ Y lên kiểu nhân nam. Việc này gây ra nhiều bất thường lên cơ thể và não bộ. Trong đó, việc nhiễm sắc thể X có số lượng tăng trên mức bình thường sẽ ảnh hưởng đến:

– Gây ra bất thường ở xương và tim mạch.

– Phát triển sinh dục bị ảnh hưởng: rối loạn tạo ống sinh tinh, dị dạng, thiếu sản cơ quan sinh dục, vô sinh…

– Chỉ số thông minh (IQ) giảm khoảng 15 điểm trên mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường.

– Khả năng diễn đạt, tiếp thu bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân

90%  trường hợp mắc hội chứng Klinefelter có dạng nhiễm sắc thể đồ là 47, XXY. Các trường hợp còn lại, nhiễm sắc thể ở dạng khảm như 46, XY/47 hoặc lệch bội như 48, XXXY hay 49, XXXXY. Mức độ nặng của bệnh tỷ lệ thuận với số lượng nhiễm sắc thể X được thêm vào. Nhiễm sắc thể X xuất hiện ngẫu nhiên, do sự không phân tách trong quá trình giảm phân hoặc sau hợp tử.

Số liệu thống kê chỉ ra rằng, tỷ lệ nguồn gốc nhiễm sắc thể bất thường:

– Từ bố chiếm khoảng 53%.

– Rối loạn giảm phân I ở mẹ chiếm khoảng 34%. Tuổi mang thai ở mẹ càng cao, nguy cơ bất thường ở giảm phân I càng lớn.

– Rối loạn phân cắt hợp tử khoảng 3%.

Người mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có con

Trước đây, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường xếp vào nhóm vô sinh. Người bệnh phải đi xin tinh trùng hoặc nhận con nuôi nếu muốn có con. Tuy nhiên, hiện nay với sự phát triển của y học, người mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có con chính chủ của bản thân.

Với trường hợp nhẹ, có biểu hiện nhẹ, người bệnh thường được chỉ định làm vi phẫu tinh hoàn micro-TESE để tìm tinh trùng và dùng các phương pháp hỗ trợ sinh sản để có con.

Người bệnh dùng tinh trùng của bản thân để thụ tinh ống nghiệm nhằm tăng khả năng có con.

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter

Triệu chứng

Ở từng bệnh nhân hay trong các giai đoạn khác nhau trên cùng một người, các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là không giống nhau. 

Một số dấu hiệu chung ở người bệnh mắc Klinefelter theo các độ tuổi như:

– Sơ sinh

+ Trẻ chậm phát triển hơn so với các trẻ khác: chậm biết bò, nói, đi…

+ Có thể bị thoát vị.

+ Tinh hoàn có thể không đi xuống dưới bìu

+ Đề kháng yếu.

– Trẻ nhỏ

+ Chạm phát triển tư duy: khó đọc, viết, khó đánh vần…

+ Khả năng vận động kém, thậm chí khó tự đi vệ sinh.

+ Rối loạn cảm xúc, nhút nhát, không tự tin.

– Thanh thiếu niên

+ Chậm thay đổi thể chất hơn so với các trẻ cùng độ tuổi

+ Ngực to, rộng hơn.

+ Cánh tay, chân dài ra, hong rộng, xương yếu.

+ Dương vạt và tinh hoàn nhỏ

+ Lông mọc chậm, ít cơ bắp.

– Trưởng thành

+ Bộ phận sinh dục không phát triển dẫn đến vô sinh.

+ Ham muốn tình dục suy giảm.

Biến chứng

Các nhiễm sắc thể bất thường trong cơ thể khi mắc hội chứng Klinefelter có thể khiế người bệnh gặp phải nhiều biến chứng:

– Suy giảm nghiêm trọng hệ thống miễn dịch.

– Tắc mạch.

– Mắc bệnh tim.

– Vú to bất thường, ung thư vú.

– Loãng xương.

– Tự ti, trầm cảm kéo dài.

– …
Phương pháp điều trị khi mắc hội chứng Klinefelter

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Klinefelter, bác sĩ tiến hành kiểm tra thể chất kỹ lưỡng đồng thời tìm hiểu sâu về triệu chứng và tình trạng sức khỏe của người bệnh. Cùng với đó, các phương pháp xét nghiệm cũng được chỉ định để chẩn đoán như:

– Xét nghiệm nội tiết để tìm kiếm những bất thường trong nồng độ hormone.

– Phân tích nhiễm sắc thể (phân tích karyotype) để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter.

Với phụ nữ đang mang thai, việc kiểm tra tế bào thai lấy từ nước ối hoặc nhau thai cũng có thể chẩn đoán được nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter trước sinh.

Điều trị

Hiện không có phương pháp nào có thể sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính gây ra bởi hội chứng Klinefelter. Việc điều trị chủ yếu là hướng đến giảm ảnh hưởng của bất thường nhiễm sắc thể tới cơ thể.

Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter thường là:

– Liệu pháp thay thế testosterone để kích thích các thay đổi diễn ra ở tuổi dậy thì, giúp giọng nói trầm hơn, lông nhiều hơn, tăng khối lượng cơ bắp, tăng kích thước dương vật…

– Cắt bỏ mô vú nếu người bệnh có ngực phát triển quá lớn.

– Vật lý trị liệu và nói để khắc phục các vấn đề liên quan đến ngôn ngữ, khả năng nói ở trẻ mắc hội chứng Klinefelter.

– Hỗ trợ giáo dục khi trẻ khó khăn trong giao tiếp xã hội, học tập.

– Điều trị vô sinh.

– Tư vấn tâm lý để giải quyết các gánh nặng tinh thần hay các vấn đề tình cảm

Thói quen giúp hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter

Để hỗ trợ quá trình điều trị đạt hiệu quả tốt hơn, người bệnh cần lưu ý duy trì các thói quen sinh hoạt phù hợp:

– Tái khám đúng lịch để bác sĩ theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe và bệnh lý.

– Tuân thủ nghiêm ngặt các chỉ định từ bác sĩ.

– Liên hệ ngay với bác sĩ nếu khi sử dụng testosterone gặp các thay đổi tâm trạng nghiêm trọng hay các hiện tượng sức khỏe bất thường như: đột ngột xuất hiện cơn đau ở hông, lưng, cổ tay…

– Mỗi lần sử dụng miếng dán testosterone, không dán tại cùng 1 vị trí để tránh bị kích ứng da.

Trên đây là những thông tin chung về Hội chứng Klinefelter. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.