Hirschsprung (phình đại tràng bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hirschsprung (phình đại tràng bẩm sinh) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở đường tiêu hóa. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ. Vậy triệu chứng và cách điều trị như thế nào? Tìm hiểu chi tiết ngay trong bài viết!

Tổng quan về bệnh Hirschsprung

Hirschsprung là một dạng dị tật bẩm sinh khi mà phần cuối ruột của trẻ bị thiếu hụt các tế bào thần kinh. Sự giảm phân bố tế bào hạch làm mất khả năng co thắt của các cơ trong ruột, khiến ruột không còn hoạt động tốt. Việc này khiến ruột bị tắc nghẽn, phân không di chuyển qua ruột một cách bình thường, từ đó gây táo bón, chướng bụng. 

Nếu không được điều trị, bệnh tiến triển nặng có thể gây nhiễm trùng do ảnh hưởng từ vi khuẩn trong phân. Trẻ thường xuyên cảm thấy đau đớn, khó chịu. 

Trung bình, tỷ lệ bé trai mắc Hirschsprung cao gấp 3 – 4 lần bé gái. tuy nhiên, với vô hạch toàn bộ đại tràng, tỷ lệ ở cả hai giới là như nhau. Ước tính, cứ 5000 trẻ thì có 1 trẻ mắc phình đại tràng bẩm sinh với triệu chứng rõ ràng ngay sau sinh. Tuy nhiên, triệu chứng bệnh cũng có thể xuất hiện muộn hơn khi trẻ đã lớn hoặc khi đã trưởng thành.

Dấu hiệu nhận biết Hirschsprung

Táo bón, tắc ruột là dấu hiệu điển hình nhất của Hirschsprung và thường xuất hiện ngay sau sinh. Đặc biệt, trẻ mắc bệnh không phản ứng với các loại thuốc trị táo bón qua đường uống.

Ngoài ra, trẻ xuất hiện thêm các dấu hiệu như:

– Chậm tăng trưởng.

– Đầy bụng, bụng căng cứng.

– Nôn mửa.

– Sốt không rõ nguyên nhân.

Bên cạnh đó, tùy vào lượng tế bào thần kinh bị thiếu hụt tại ruột mà các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi trẻ. 

– Trẻ sơ sinh

+ Trong 48 giờ đầu sau sinh, trẻ không đi tiêu

+ Trẻ nôn với chất nôn màu nâu hoặc xanh lá cây

+ Trẻ có thể bị tiêu chảy kèm máu

– Trẻ mới biết đi và trẻ lớn

+ Không thể đi ngoài nếu không dùng thuốc xổ hoặc thuốc đạn. Phải tháo thụt thường xuyên.

+ Bụng căng phình.

+ Tiêu chảy kèm máu.

+ Chậm phát triển thể chất, gầy gò.

Nguyên nhân gây Hirschsprung

Hirschsprung là bệnh lý bẩm sinh, xuất hiện từ lúc trẻ mới ra đời. Một số nguyên nhân gây bệnh như:

– Đột biến gen

Số liệu thống kê cho thấy, có khoảng 50% trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh là do bất thường gen. Khi cha mẹ từng bị Hirschsprung hoặc trong gia đình có thành viên mắc bệnh thì tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh cũng cao hơn.

– Bệnh lý di truyền kèm theo

Hirschsprung có thể kèm các bất thường khác, phổ biến là bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Nghiên cứu chỉ ra rằng, trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ phình đại tràng bẩm sinh cao hơn các trẻ khác từ 3 – 10%.

Ngoài ra, một số hội chứng di truyền có liên quan đến phình đại tràng bẩm sinh như: 

+ Hội chứng Mowat-Wilson

+ Hội chứng Bardet-Biedel

+ Hội chứng Waardenburg

+ Giảm sản sụn – tóc

+ Hội chứng Fryns

+ Hội chứng Smith-Lemli-optiz

+ Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh

+ Hội chứng Pitt-Hopkins

+ Hội chứng L1

– Không có tế bào hạch

Việc thiếu hụt tế bào hạch ở ruột khiến phân không được đẩy qua ruột và đào thải ra ngoài.

Khoảng 80% trẻ bị Hirschsprung có ruột già bị ảnh hưởng. Khoảng 12% trẻ bị thiếu tế bào hạch ở đa số đoạn ruột già. Và khoảng 7% trẻ thiếu tế bào hạc trong toàn bộ ruột kết và có thể thêm một phần của ruột non. Ở một số trường hợp hiếm gặp, tế bào thần kinh hạch bị thiếu trong toàn bộ ruột già và ruột non gây liệt ruột toàn bộ.

Phương pháp chẩn đoán

Để chẩn đoán Hirschsprung, bác sĩ tiến hành kiểm tra sức khỏe của trẻ, tiền sử y tế gia đình, triệu chứng và chỉ định trẻ làm các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh như:

– Sinh thiết trực tràng để chẩn đoán hoặc loại trừ nguy cơ Hirschsprung.

– Chụp Xquang bụng để kiểm tra tình trạng tắc ruột ở trẻ.

– Đo áp lực hậu môn trực tràng để đo mức độ hoạt động trực tràng của trẻ. Khi thổi phồng quả bóng nhỏ bên trong trực tràng của trẻ, nếu các cơ trực tràng không giãn ra, trẻ có thể nghi ngờ mắc Hirschsprung.

Cách điều trị Hirschsprung

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, cần được can thiệp ngay khi có chẩn đoán. Nếu không được điều trị ngay, tính mạng của trẻ có thể gặp nguy hiểm.

Phương pháp điều trị

Các phương pháp điều trị Hirschsprung thường được chỉ định như:

– Hậu môn tạm khi trẻ bị vô hạch toàn bộ đại tràng hoặc có biến chứng viêm ruột, nhiễm trùng huyết, thủng ruột.

– Phẫu thuật triệt để. Tùy vào tình trạng sức khỏe của trẻ cũng như tình hình thực tế mà bác sĩ đưa ra chỉ định phương pháp phẫu thuật phù hợp: phẫu thuật Swenson; Duhamel; Soave hoặc Soave cải tiến; Nội soi có hỗ trợ với những trường hợp đoạn ruột vô hạch dài; Hạ đại tràng xuyên hậu môn trong trực tràng; TEPT

Chăm sóc sau phẫu thuật

Thông thường, sau phẫu thuật điều trị Hirschsprung, trẻ tăng trưởng thể chất tốt hơn. Tuy nhiên, để tránh gặp phải các biến chứng hậu phẫu nguy hiểm như: hẹp hậu môn, tiêu chảy, táo bón, viêm ruột, rò rỉ phân từ hậu môn… trẻ cần được chăm sóc phù hợp:

– Uống nhiều chất lỏng để bù nước và ngăn ngừa mất nước.

– Tăng cường muối trong chế độ ăn do trẻ sau phẫu thuật Hirschsprung cần lượng muối gấp đôi với trẻ khỏe mạnh.

– Trẻ sơ sinh có thể cần bú bằng ống để bơm trực tiếp sữa/thức ăn vào dạ dày, ruột non.

Một số trường hợp, trẻ cần tái khám theo lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi hoạt động của ruột. Bên cạnh đó, trẻ cũng có thể được tiến hành nong hậu môn để ngừa nguy cơ hẹp hậu môn.

Về cơ bản, sau phẫu thuật, trẻ đều cảm thấy tốt hơn và khả năng tăng trưởng thể chất tích cực hơn.

Trên đây là những thông tin chung về Hirschsprung. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.