Bệnh Charcot-Marie-Tooth: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Charcot-Marie-Tooth dù không gây tử vong hay làm giảm tuổi thọ nhưng lại có ảnh hưởng không nhỏ tới sinh hoạt thường ngày của bệnh nhân. Vậy bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì? Tìm hiểu ngay về bệnh lý này qua bài viết!

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (hay là bệnh teo cơ mác) là một loại bệnh lý rối loạn thần kinh ngoại biên ở tay và chân do di truyền. Bệnh ảnh hưởng tới cảm giác và khả năng vận động của tay và chân gây suy và giảm số lượng cơ bắp. Người bệnh cảm nhận rõ cơ ở chân, bàn chân, bàn tay yếu dần, vận động suy giảm.

Theo thống kê, tỷ lệ nam giới mắc Charcot-Marie-Tooth cao gấp 3 lần nữ giới. Các dấu hiệu bệnh tùy từng mức độ mà có biểu hiện khác nhau. Theo thời gian, triệu chứng bệnh cũng có xu hướng tăng lên, nặng dần. 

Đa phần, Charcot-Marie-Tooth bộ phát khi bệnh nhân ở tuổi vị thành niên, trong giai đoạn 10 – 20 tuổi. Khi còn nhỏ, bệnh không hề xuất hiện triệu chứng. Ở một số trường hợp đặc biệt, bệnh phát sinh ở những người đã 60 tuổi.

Nguyên nhân gây bệnh Charcot-Marie-Tooth

Nguyên nhân

Charcot-Marie-Tooth là bệnh lý liên quan tới hoạt động của dây thần kinh. Bệnh xảy đến do sự đột biến trong gen liên quan đến cấu trúc và chức năng của dây thần kinh chi phối chân, bàn chân, tay, cánh tay. Sự đột biến khiến dây thần kinh bị rối loạn, ảnh hưởng đến khả năng điều khiển của não tới cơ ở tay và chân khiến tay chân bị yếu dần đi, thậm chí không thể hoạt động. Ở chiều ngược lại, các bộ phận cơ thể cũng không thể gửi phản hồi đến trung khu thần kinh khiến người bệnh không cảm nhận được cảm giác đau hay nóng lạnh.

Ở một số trường hợp, các đột biến gen có thể gây hại cho thần kinh, gây thiệt hại vỏ vỏ myelin, lớp phủ bảo vệ bao quanh dây thần kinh.

Các yếu tố nguy cơ

Nguy cơ mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth cao hơn nếu:

– Trong gia đình có thành viên bị Charcot-Marie-Tooth.

– Người có các bệnh rối loạn chuyển hóa (Đái tháo đường…)

– Ảnh hưởng từ các bệnh thần kinh

Dấu hiệu nhận biết bệnh Charcot-Marie-Tooth

Đa số các trường hợp người mắc Charcot-Marie-Tooth chỉ được phát hiện khi bệnh xuất hiện triệu chứng. Vậy nên, việc chú ý đến các triệu chứng bệnh có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị sớm, hạn chế tối đa biến chứng ảnh hưởng tới đời sống bệnh nhân.

Các triệu chứng điển hình ở Charcot-Marie-Tooth thường gặp là:

– Dị tật ngón chân: ngón chân co quắp lại, vòm cao…

– Khả năng vận động suy giảm: cơ yếu, mất cân bằng, đi bộ khó khăn, khả năng chạy suy giảm, chân xuất hiện các điểm yếu, hay vấp ngã…

– Dáng đi bất thường, vụng về

– Mất trương lực cơ, không thể co vùng cơ từ đầu gối xuống.

– Đau cơ, đau xương

– Thường xuyên chuột rút cơ bắp

– Thường xuyên tê tay chân, mất cảm giác khi nóng, lạnh hay chạm nhẹ vào.

– Lâu lành các vết loét ở chân

Bên cạnh đó, người bệnh cũng cảm nhận rõ các dấu hiệu như:

– Cổ chân không thể hoạt động

– Thường xuyên thấy mất thăng bằng, đứng không vững

Ngay khi phát hiện có bất kỳ dấu hiệu nào liên quan đến hoạt động của cơ bắp nghi ngờ mắc bệnh, quý khách hàng nên đến gặp bác sĩ ngay để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Cách điều trị bệnh Charcot-Marie-Tooth

Cách điều trị

Bệnh Charcot-Marie-Tooth không có phương pháp chữa trị đặc hiệu và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Việc điều trị bệnh chủ yếu là thông qua vật lý trị liệu để giúp tăng sức mạnh cơ bắp, đồng thời tăng tuần hoàn máu đến tứ chi. 

Các phương pháp điều trị giúp quản lý các biểu hiện bệnh thường được áp dụng như:

– Dùng thuốc

Đa phần Charcot-Marie-Tooth không gây đau đớn cho người bệnh. Một số khác bệnh nhân có thể cảm thấy đau do việc co thắt cơ hoặc dây thần kinh bị tổn thương. Khi đó, người bệnh cần dùng thuốc giảm đau để hỗ trợ kiểm soát cơn đau.

– Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu hỗ trợ tăng cường và kéo giãn cơ, từ đó ngăn chặn tình trạng căng cơ, teo cơ ở người bệnh.

Các bài tập vật lý trị liệu thường bao gồm các bài tập tác động thấp với kỹ thuật kéo căng. Tập vật lý trị liệu dưới sự hướng dẫn của nhân viên liệu pháp vật lý và chỉ định từ bác sĩ đóng vai trò quan trọng trong việc trì hoãn suy giảm thần kinh và suy nhược cơ.

Đặc biệt, với những trường hợp người bệnh Charcot-Marie-Tooth bị suy yếu tay, bàn tay, luyện tập trị liệu giúp tăng tính linh động của ngón tay đồng thời hạn chế nguy cơ suy giảm khả năng vận động. Việc này cũng hạn chế nguy cơ phải sử dụng các thiết bị trợ giúp ở người bệnh.

– Dùng các thiết bị chỉnh hình

Với trường hợp bệnh Charcot-Marie-Tooth bị ảnh hưởng sâu, người bệnh cần thêm sự hỗ trợ từ các thiết bị chỉnh hình như: nẹp niềng chân, mắt cá chân, giày cao chuyên dụng, giày chèn… Những vật dụng này hỗ trợ không nhở trong việc duy trì hoạt động hàng ngày và ngăn ngừa chấn thương hiệu quả cho người bệnh.

– Phẫu thuật

Phương pháp này thường được chỉ định khi người bệnh mắc Charcot-Marie-Tooth nặng. Ưu điểm nổi bật của phẫu thuật chỉnh bàn chân chính là giảm đau và cải thiện khả năng đi bộ. Tuy nhiên, phương pháp này không giúp cải thiện điểm yếu hay mất cảm giác ở chi.

Biện pháp phòng ngừa, hỗ trợ điều trị  

Xây dựng lối sống lành mạnh là một trong những điều quan trọng giúp tăng sức mạnh cơ bắp và phòng ngừa bệnh hiệu quả.

Lưu ý đến việc kiểm soát triệu chứng của Charcot-Marie-Tooth:

– Tập thể dục đều đặn thường xuyên, đặc biệt là các môn thể thao như đi bộ, đạp xe, bơi lội… để tăng sức khỏe hệ xương và cơ bắp.

– Chú ý chăm sóc bàn chân, đặc biệt là khi chân xuất hiện các dị tật bàn chân hay tình trạng mất cảm giác. Trong những ngày lạnh, người bệnh cũng có thể ngâm chân với nước ấm và dưỡng da chân cẩn thận.

– Tránh để chân bị nhiễm trùng.

– Thường xuyên thực hiện duỗi khớp để duy trì sức bền của của chuyển động, tăng khả năng linh hoạt và phối hợp của khớp, giảm nguy cơ chấn thương.

– Người bệnh Charcot-Marie-Tooth tái khám đúng hẹn theo lịch của bác sĩ để theo dõi sát sao các triệu chứng, ngăn ngừa khả năng bệnh tiến triển.

Trên đây là những thông khoa học về bệnh lý Charcot-Marie-Tooth. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.