Hội chứng Gardner và những thông tin cần lưu ý

Hội chứng Gardner là một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Bệnh để lại những hậu quả gì? Phương pháp điều trị ra sao? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Gardner là gì?

Hội chứng Gardner là một biến thể của hội chứng đa Polyp tuyến đại trực tràng có tính gia đình (FAP). Đây là sự kết hợp của nhiều khối u đại tràng với các u nang bã nhờn và u xương hàm. Những người bị mắc hội chứng này sẽ có xu hướng phát triển nhiều polyp tuyến ở đại tràng, ngoài ra cũng có xuất hiện nhiều khối u khác như:

– Nang biểu bì, xuất hiện phần dưới da

– U xương, lành tính

– U nguyên bào đệm, thường là u dạng hình sao, phát triển nhanh, độ ác tính cao

– Hội chứng Turcot ngoài tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng

– U biểu mô

– U xơ, u xơ cứng

Hội chứng Gardner khá hiếm gặp. Do một nhiễm sắc thể trội được thừa hưởng từ bố mẹ. Trong đó đột biến chỉ xảy ra ở một bản sao của gen. Có nghĩa là bố hoặc mẹ với gen đột biến có thể truyền một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen đột biến. Do đó, một đứa trẻ có bố mẹ có gen đột biến sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng sự đột biến, hay một người anh chị em hoặc ba mẹ của người có gen đột biến cũng có 50% nguy cơ có sự đột biến tương tự.

Triệu chứng khi mắc hội chứng Gardner

Người mắc hội chứng Gardner có thể xuất hiện những triệu chứng sau đây, khi các khối u trong cơ thể phát triển quá mức:

• Rối loạn tiêu hoá kéo dài: đau bụng, tắc ruột, xuất huyết tiêu hoá, đầy bụng, chướng hơi, thay đổi thói quen đi tiêu.
• Đa polyp dạ dày, đa polyp tá tràng.
• U nguyên bào gan, u ở tuỵ, u ruột non.
• Bướu mỡ.
• Nang giáp, ung thư nhú tuyến giáp.
• Khối u hàm.
• Đau đầu nếu có khối u nội sọ, u nguyên tế bào sao.
• Các u nang bã nhờn.
• U xơ cứng.
• U tuyến thượng thận.
• U bì thường gặp ở chân, tay, mặt.
• Bất thường sắc tố da, bất thường về răng.
• Sụt cân không chủ ý.
• Suy nhược, mệt mỏi cơ thể.

Số liệu thống kê do trung tâm thống kê về bệnh di truyền hiếm gặp (GARD) cung cấp thì:

• 80-99% người bệnh sẽ có polyp ở dạ dày và đại trực tràng khi còn trẻ.
• Khoảng 30-79% người xuất hiện ung thư đại trực tràng, phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạch, u lipoma, nang giáp,…

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân cơ bản của hội chứng Gardner là do đột biến gen APC. Gen APC có chức năng chính là sản xuất protein APC. Nhằm kiểm soát sự tăng trưởng của các tế bào trong cơ thể. 

Đột biến ở gen APC gây ra mất chức năng của protein APC. Đồng thời sự tăng trưởng bất thường của các tế bào dẫn đến sự tăng trưởng quá mức trong hội chứng Gardner. Nguyên nhân gây ra các đột biến ở gen APC của hội chứng Gardner chưa rõ ràng.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị

Lưu ý: Những thông tin được cung cấp dưới đây không thể thay thế cho lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để có những thông tin tư vấn chính xác nhất.

Phương pháp chẩn đoán

Bác sĩ sẽ tiến hành khai thác tiền sử gia đình để xác lập tính chất di truyền của bệnh trong các trường hợp người bệnh mắc phải:

• Đa polyp đại tràng
• Dạ dày
• U xương hàm
• U nang bã bì

Khi bị nghi ngờ mắc hội chứng Gardner thì bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh tiến hành các xét nghiệm đột biến gen APC (thường là xét nghiệm máu).

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Gardner:

• Ít nhất 100 polyp đại trực tràng hoặc nếu ít hơn 100 polyp cần một thành viên trong gia đình đã có mắc bệnh.
• Có u xương.
• Có các u mô mềm như u bì, u xơ, u nang bã.
• Có đột biến gen APC. Đây là tiêu chuẩn quan trọng nhất.

Sau đó, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm để đánh giá các biểu hiện ở các cơ quan khác nhau. Cụ thể:

• Nội soi ống tiêu hoá giúp ghi nhận tổn thương polyp ở đại tràng, dạ dày,…
• Siêu âm tuyến giáp: để theo dõi u tuyến giáp nếu có.
• Siêu âm bụng, CT-bụng: để khảo sát u thượng thận, u trong ổ bụng.
• CT sọ não: xác định u tế bào sao, u xương sọ.
• Chụp X-quang hàm mặt: để phát hiện u xương, dị tật răng ở người bệnh.

Phương pháp điều trị

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Gardner có nguy cơ phát triển ung thư ruột kết. Do vậy điều trị về cơ bản là nhằm mục đích ngăn chặn điều này. 

• Tầm soát đại tràng thường xuyên là thiết cho những người bị hội chứng Gardner.

• Nếu số lượng polyp là quá nhiều, phẫu thuật cắt bỏ cần được thực hiện để loại bỏ các polyp. 
• Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) cũng hỗ trợ trong việc ngăn ngừa sự phát triển của polyp đại tràng.
• Trong các trường hợp mọc răng thêm là kết quả của hội chứng Gardner, bác sĩ sẽ chỉ định nhổ các răng này. 
• Bệnh nhân có hội chứng này được khuyến khích ăn uống cân bằng. Tránh thức ăn cay và tránh những tình huống căng thẳng.

Trên đây là những thông tin về hội chứng Gardner. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Vì vậy người bệnh cần gặp bác sĩ để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Liên hệ hotline 1900 1984 để được hỗ trợ đặt lịch.

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife