Dị dạng chiari: Phân loại và điều trị 

Dị dạng Chiari là một trong những dị tật bẩm sinh, đây là tình trạng mô não mở rộng vào ống tủy sống, xảy ra khi một phần của hộp sọ nhỏ một cách bất thường hoặc bị biến dạng. 

Tìm hiểu khái quát về dị dạng Chiari 

Dị dạng Chiari là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, thường gặp ở trẻ sơ sinh. Chiari xảy ra khi kích thước của hộp sọ không đủ lớn hoặc có những cấu trúc bất thường. Trong khi đó, ở tình trạng bình thường, mô não sẽ nằm trong hộp sọ. Khi không có đủ không gian, não sẽ sa xuống khoang tủy sống. 

Chiari thường được chia làm 3 loại, tùy thuộc vào những cấu trúc giải phẫu. Các yếu tố về bất thường của não và tủy cũng sẽ được sử dụng để phân loại dị dạng. 

Với dị dạng loại I sẽ xuất hiện trong giai đoạn trẻ mới lớn lên, trong khi đó, loại II và loại III là bẩm sinh, biểu hiện ngay khi trẻ mới ra đời. 

Những biểu hiện đặc trưng của dị dạng Chiari 

Có nhiều trường hợp dị dạng thường không có biểu hiện lâm sàng. Những trường hợp này thậm chí thường rất nhẹ và không cần điều trị. Tuy nhiên, tùy thuộc vào từng loại dị dạng, tình trạng bất thường này có thể dẫn đến một vài triệu chứng. 

Trong đó, dị dạng Chiari loại I và loại II thường gặp nhiều hơn, có biểu hiện nhẹ hơn loại III. Loại III là loại hiếm gặp và thường có biểu hiện nghiêm trọng nhất. 

Biểu hiện của dị dạng Chiari loại I 

Các biểu hiện của dị dạng loại I xuất hiện khi trẻ lớn lên hoặc lúc trẻ trưởng thành. Trong đó, đau đầu là triệu chứng điển hình nhất. Các cơn đau thường xuất hiện sau khi bị ho, hắt hơi hoặc là lúc căng thẳng. Một số triệu chứng khác có thể xuất hiện bao gồm: 

– Đau ở vùng cổ.

– Dáng đi loạng choạng và không vững (có thể gặp những vấn đề về giữ thăng bằng).

– Khả năng cử động ở tay kém linh hoạt, không có sự khéo léo. 

– Cảm giác tê và châm chích ở tay, chân. 

– Cảm giác bị choáng váng. 

– Khó nuốt, đôi khi đi kèm biểu hiện nghẹn, sặc hoặc nôn ói. 

– Bị khàn giọng. 

Ngoài ra, những bệnh nhân có dị dạng loại I cũng có một số biểu hiện hiếm gặp như: Ù tai, nhịp tim chậm, vẹo cột sống, nhịp thở bất thường, có hiện tượng ngưng thở khi ngủ. 

Biểu hiện của dị dạng loại II 

Với dị dạng loại II, lượng mô não có vị trí bất thường nhiều hơn so với loại I. Những triệu chứng của bệnh thường liên quan đến tình trạng thoát vị tủy – thoát vị màng tủy. Đây là bất thường cột sống hầu như luôn đi kèm cùng với dị dạng loại II. 

Một số biểu hiện thường gặp là: 

– Chu trình thở có sự biến đổi.

– Gặp các vấn đề về phản xạ nuốt, như là nôn ói. 

– Bất thường về cử động nhãn cầu.

– Yếu hai tay. 

Dị dạng loại II thường được phát hiện sau khi siêu âm trong thai kỳ. Do đó, đây là loại dị dạng cần phải chẩn đoán từ sớm, ngay trước khi sinh. 

Biểu hiện của dị dạng loại III 

Đây có thể nói là loại dị tật nghiêm trọng. Một phần của tiểu não hoặc thân não sẽ bị thoát vị ra phía sau hộp sọ. Loại dị dạng này cũng được chẩn đoán ngay lúc sinh hoặc phát hiện trước sinh thông qua hình thức siêu âm. 

Dị tật loại III có tỷ lệ tử vong cao hơn, đồng thời gây nhiều biến chứng nghiêm trọng về mặt thần kinh. 

Biểu hiện của dị dạng loại IV

Dị dạng loại IV được đánh giá là hiếm gặp và đồng thời cũng nghiêm trọng nhất. Ở trường hợp này, tiểu não thường phát triển bất thường, có tình trạng giảm sản và bất sản nặng tiểu não. Trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể tử vong ngay từ thời điểm mới sinh ra. 

Điểm qua những nguyên nhân của dị dạng Chiari 

Dị dạng Chiari loại I thường xảy ra do một phần của hộp sọ quá nhỏ, từ đó làm đẩy phần dưới tiểu não xuống khoang tủy. 

Trong khi đó, dị dạng loại II có nguyên nhân liên quan đến bất thường đốt sống hoặc do thoát vị tủy – màng tủy gây ra. Tình trạng thoát vị tủy – màng tủy cũng khiến cho tiểu não bị đẩy xuống dưới khoang tủy. Điều này sẽ làm ngăn cản dòng chảy của dịch não tủy. 

Nhìn chung, các bất thường này có thể gây ra sự gián đoạn truyền thông tin từ não xuống tủy sống. Ngoài ra, áp lực từ vùng tiểu não hoặc thân não nằm ở sai vị trí cũng có thể gây ra những biến chứng về thần kinh nhất định. 

Chẩn đoán và điều trị Chiari như thế nào? 

Tìm hiểu biện pháp chẩn đoán dị dạng Chiari 

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ cần đánh giá về bệnh sử và khám lâm sàng thật kỹ lưỡng. Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ cũng sẽ chỉ định một số xét nghiệm hình ảnh dưới đây để cung cấp cho quá trình chẩn đoán tìm nguyên nhân: 

– Chụp cộng hưởng từ (MRI) – đây là loại xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán. Hình ảnh MRI sẽ cho biết cấu trúc 3D chi tiết của dị dạng, đồng thời giúp khảo sát mô não và tủy sống. Trường hợp bắt buộc phải chụp MRI nhiều lần để theo dõi diễn tiến của bệnh. 

– Chụp CT Scan – chụp cắt lớp giúp bác sĩ quan sát tốt những bất thường như u não, tổn thương não, những tổn thương về xương hay mạch máu. 

Tìm hiểu phương pháp điều trị dị dạng Chiari

Tùy thuộc vào từng loại dị dạng với mức độ khác nhau, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định phương pháp điều trị phù hợp. 

Trường hợp bệnh nhân không có những biểu hiện lâm sàng, có thể chưa cần áp dụng điều trị ngay. Bác sĩ có thể cho bệnh nhân chụp MRI nhằm đánh giá và theo dõi diễn tiến. Khi các triệu chứng như đau đầu xuất hiện, bệnh nhân có thể được cân nhắc sử dụng thêm thuốc giảm đau. 

Hiện nay, phương pháp điều trị phổ biến nhất là phẫu thuật để làm giảm áp lực. Đối với những trường hợp có triệu chứng, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật. Mục tiêu của việc điều trị là sửa lại các bất thường về giải phẫu cũng như làm giảm thiểu tối đa các triệu chứng. 

Trên đây là các thông tin cần biết về dị dạng Chiari. Như đã đề cập ở trên, một số loại dị tật có thể được phát hiện sớm ngay từ thời điểm trong bụng mẹ. Điều này sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán và điều trị từ sớm, nhằm đem lại kết quả trị liệu tốt nhất cho bé.