Đa u tuyến nội tiết tuýp 1: Triệu chứng và cách điều trị

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 thường là các khối u lành tính xuất hiện tại tuyến nội tiết, dạ dày hay ruột non. Tìm hiểu thông tin chi tiết về bệnh lý này qua bài viết bên dưới!

Thông tin chung về đa u tuyến nội tiết tuýp 1

Đa u tuyến nội tiết là gì?

Đa u tuyến nội tiết – Multiple endocrine neoplasia (MEN) là sự xuất hiện liên tiếp hoặc đồng thời quá trình sinh u hay tăng sản u lành/ ác tính, tăng tiết hormon của hai hay nhiều tuyến nội tiết có chức năng không liên quan tới nhau trên cùng một bệnh nhân.

Phân loại đa u tuyến nội tiết

Đa u tuyến nội tiết gồm 2 loại chính là đa u tuyến nội tiết tuýp 1 và đa u tuyến nội tiết tuýp 2.

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 (MEN 1) (Hội chứng Wemer)

Xuất hiện các khối u (thường là lành tính) trên các tuyến nội tiết như tuyến cận giáp (phổ biến nhất), tuyến yên và tuyến tụy; hay trên đường tiêu hóa như dạ dày, ruột.

Tổn thương có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của mỗi tuyến: tăng sản, adenoma lớn, adenoma nhỏ, carcinoma và carcinoid. Phần lớn, tuyến cận giáp đều bị ảnh hưởng. Các tuyến khác cũng có thể bị tổn thương với nhiều ổ tổn thương như: tăng sản tế bào polypeptide của tụy – Pancreatic polypeptide cells (PP cells), u tiết insulin, u tiết gastrin, u tiết glucagon, tăng sản tế bào B của tụy.

Khi mắc MEN 1, người bệnh cũng thường gặp phải các loại u tuyến nội tiết và u tại các cơ quan khác như:

– U thần kinh nội tiết tại tuyến ức, tại phế quản.

– U vỏ thượng thận.

– U mỡ dưới da.

– U cơ trơn.

– U tiết collagen tại vùng thân người và mặt.

– U xơ mạch vùng mặt.

– U màng não.

– U màng nội tủy

– Ung thư vú (hiếm gặp).

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 (MEN 2) (Hội chứng Sipple)

Người bệnh xuất hiện khối u lành/ác tính trên nhiều tuyến của cơ thể như: u tuyến cận giáp gây cường cận giáp nguyên phát, u tủy thượng thận, ung thư tuyến giáp dạng tủy… 

Nguyên nhân gây đa u tuyến nội tiết tuýp 1

Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 là bệnh lý di truyền có nguy cơ ung thư. MEN1 có thể truyền từ thế hệ này đến thế hệ khác trong một gia đình. Bệnh liên quan đến sự đột biến trong gen MEN1 làm tăng khả năng xuất hiện khối u nội tiết và các triệu chứng bệnh. Có tới trên 90% người mang gen đột biến MEN1 xuất hiện một hay nhiều triệu chứng của MEN1. Một số ít trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen mà lại mang đột biến trong tế bào mầm (trứng hoặc tinh trùng và di truyền tới ADN của mọi tế bào).

Khoảng 40% MEN1 liên quan đến khối u của 3 tuyến bị ảnh hưởng là: tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên.

Đa u tuyến yên nội tiết tuýp 1 thường khởi phát từ 4 – 81 tuổi và thường gặp nhất ở độ tuổi từ 20 – 40.

Triệu chứng của đa u tuyến nội tiết tuýp 1

Tùy vào tuyến bị ảnh hưởng mà triệu chứng của đa u tuyến nội tiết tuýp 1 ở mỗi người là khác nhau.

Tuyến cận giáp

– Trên 95% bệnh nhân xuất hiện chứng cường cận giáp.

– Biển hiện phổ biến là tăng canxi huyết không triệu chứng.

– 25% trường hợp người bệnh có sỏi thận hoặc nhiễm canxi thận.

Tuyến tụy

– 30 – 90% người bệnh xuất hiện khối u tế bào đảo tụy (u thần kinh nội tiết tuyến tụy) ở các bộ phận của đường tiêu hóa, phổ biến là dạ dày và tá tràng. U thường có nhiều tâm và có thể tổng hợp nhiều loại hormon.

– Khoảng 30% khối u có chẩn đoán di căn.

– Xuất hiện u tụy – ruột chức năng. Trên 80% trường hợp người bệnh bị loét dạ dày đa ổ do kích thích tiết gastrin làm tăng tiết dịch vị dạ dày.

– Xuất hiện u tụy – ruột tụy không chức năng: thường liên quan tới nguy cơ di căn và tử vong.

– Xuất hiện u tiết insulin, có thể gây hạ đường huyết khi đói. U thường khởi phát ở đối tượng dưới 40 tuổi.

– Người bệnh có thể bị tiêu chảy nặng, mất nước.

Tuyến yên

– 15 – 42% người bệnh bị đa u tuyến nội tiết tuýp 1 xuất hiện khối u tuyến yên. Trong đó, khoảng 25% y tuyến yên tiết ra hormone tăng trưởng gây to đầu chi lâm sàng và/hoặc prolactin gây đa tiết sữa ở phụ nữ.

– Bệnh nhân có thể bị rối loạn thị giác, đau đầu và suy tuyến yên khi khối u xâm lấn tại chỗ. 

– Các khối u có thể tiến triển nhanh và to dần ra.

Phương pháp điều trị

Tùy thuộc và tình trạng u của bệnh nhân mà bác sĩ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp. Trong đó, có hai phương pháp chính là phẫu thuật cắt bỏ (khi có thể) và dùng thuốc điều trị bệnh nội tiết.

Cường cận giáp

– Chủ yếu dùng phương pháp phẫu thuật để cắt bỏ tuyến cận giáp.

– Sử dụng Octreotide và cinacalcet để kiểm soát tăng canxi máu, ngăn ngừa tái phát tình trạng này.

U tiết prolactin 

– Thường sử dụng thuốc kháng dopamin để điều trị. Với các loại u tuyến yên khác, người bệnh có thể được chỉ định làm phẫu thuật.

U tế bào đảo tụy

– Khó điều trị dứt điểm do các tổn thương thường nhỏ và khó xác định vị trí. Việc phẫu thuật cũng khó khăn do dễ gặp đa tổn thương.

– U nhỏ dưới 2cm thường được giám sát tích cực để quản lý tình trạng bệnh. Với u trên 3cm, u có nguy cơ cao di căn vào gan.

U thần kinh nội tiết dạ dày – ruột – tụy

– Các khối u này thường phức tạp và cần được định vị, loại bỏ ngay khi có thể. U nhỏ từ 2- 3cm cần được loại bỏ sớm để tránh u phát triển lớn gây di căn. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể được sử dụng thuốc ức chế bơm proton để kiểm soát tình trạng loét dạ dày có triệu chứng.

U tế bào tiết insulin

– Với trường hợp không tìm thấy 1 khối u duy nhất, bệnh nhân thường được chỉ định làm phẫu thuật cắt bỏ gần như toàn bộ đầu xa của tụy và loại bỏ mọi khối u có thể sờ thấy được ở đầu tụy.

– Để điều trị chứng hạ đường huyết, người bệnh cũng có thể được chỉ định dùng Diazoxide hoặc một chất tương tự somatostatin (octreotide, lanreotide).

– Để giảm triệu chứng và “gánh nặng” cho khối u, bác sĩ có thể kê đơn Streptozocin hoặc các loại thuốc gây độc tế bào khác.

Điều trị u tụy di căn

– Phẫu thuật cắt gan

– Dùng hóa chất làm tắc động mạch gàn

– Dùng Streptozocin, doxorubicin và các thuốc gây độc tế bào khác để giảm thể tích khối u.

Trên đây là những thông tin chung về đa u tuyến nội tiết tuýp 1 Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.