Đa u tuyến nội tiết tuýp 2: Triệu chứng và cách điều trị

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 là một dạng của đa u tuyến nội tiết. Đây là hội chứng di truyền liên quan đến tuyến giáp, cận giáp và thượng thận.

Thông tin chung về đa u tuyến nội tiết tuýp 2

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 là gì?

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2- Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) là một hội chứng di truyền, trong đó, các khối u xuất hiện ở một hoặc nhiều tuyến nội tiết gây tăng hormone bài tiết trong máu. MEN 2 thường xuất hiện ở tuyến giáp, tuyến cận giáp và tuyến thượng thận.

Các dạng đa u tuyến nội tiết tuýp 2

Có 3 nhóm u tuyến nội tiết tuýp 2 là: Đa u tuyến nội tiết 2A, Đa u tuyến nội tiết 2B và Ung thư tuyến giáp thể tủy.

– Đa u tuyến nội tiết 2A (MEN 2A)

+ Chiếm từ 60 – 90% các trường hợp mắc đa u tuyến nội tiết tuýp 2. 

+ Mắc đa u tuyến nội tiết 2A làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý: ung thư tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận, tăng sản tuyến cận giáp, u tuyến cận giáp.

+ 95% người mắc MEN 2A là do di truyền.

– Đa u tuyến nội tiết 2B (MEN 2B)

+ Chiếm khoảng 5% trường hợp mắc đa u tuyến nội tiết.

+ Tỉ lệ mắc ung thư tuyến giáp thể tủy lên tới 98 – 100% trường hợp bị MEN 2B.

+ 50% trường hợp người bệnh bị u tủy thượng thận.

+ Làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý như: u thần kinh ở niêm mạc; u lành tính ở lưỡi, môi, hệ tiêu hóa; rối loạn tiêu hóa; bất thường về cơ, khớp, cột sống.

+ 50% trường hợp mắc MEN 2B là do di truyền.

– Ung thư tuyến giáp thể tủy trong cùng một gia đình (FMTC)

+ Chiếm khoảng 5 – 35% trường hợp mắc MEN 2

+ 100% bệnh là do di truyền.

Nguyên nhân gây đa u tuyến nội tiết tuýp 2

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 là hội chứng di truyền hiếm gặp. Nguyên nhân gây ra tình trạng này chính là sự đột biến gen RET – gen sinh ung có vai trò quan trọng với sự phát triển của tế bào ung thư khi xảy ra đột biến.

Thông thường, gen RET tham gia trong quá trình phân chia và “tự chết” của tế bào. Tuy nhiên, nếu có 1 gen sinh ung bị đột biến, nhiều tế bào sẽ lập tức phát triển và hình thành khối u trong cơ thể.

Theo ước tính, tỉ lệ mắc MEN 2 là khoảng 1/30.000. Trẻ khi được sinh ra và nhận gen RET từ bố mẹ thì 100% sẽ mắc ung thư tuyến giáp thể tủy và các biến chứng kèm theo trong suốt cuộc đời.

Dấu hiệu khi mắc đa u tuyến nội tiết tuýp 2

MEN 2 có thể được phát hiện ngay từ khi còn nhỏ hoặc mãi cho đến khi trưởng thành mới được phát hiện do các triệu chứng bệnh xuất hiện ở các thời điểm khác nhau.

Dù là bệnh lý di truyền nhưng triệu chứng bệnh giữa các thành viên trong gia đình không có sự tương đồng. Bên cạnh đó, ở những giai đoạn khác nhau, biểu hiện bệnh cũng không giống nhau.

Đa phần các trường hợp, bệnh sớm tiến triển thành ung thư tuyến giáp thể tủy. Các triệu chứng bệnh điển hình như:

– Hệ tiêu hóa yếu, thường xuyên bị đau bụng, tiêu chảy.

– Xuất hiện các bất thường ở niêm mạc miệng, lưỡi, mí mắt.

– Đau dạ dày.

– Tăng sản tuyến thượng thận.

– Da không đều màu, khô ráp, nứt nẻ.

– Huyết áp thấp. Thường xuyên tụt huyết áp.

– Sưng hạch bạch huyết.

– Thường xuyên bị táo bón.

– Trầm cảm, lo âu kéo dài. Thường xuyên suy nghĩ tiêu cực.

Chẩn đoán đa u tuyến nội tiết tuýp 2

Để chẩn đoán MEN 2, bác sĩ thường chỉ định:

– Đo Calcitonin huyết thanh cho ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy.

– Đo canxi trong huyết thanh, nước tiểu 24h và hormone tuyến cận giáp cho cường cận giáp.

– Đo Metanephrine tự do trong huyết tương/ Nồng độ catecholamine và metanephrine trong nước tiểu trong u tế bào ưa crom.

– Siêu âm.

– Chụp MRI hoặc CT để xác định vị trí u tế bào ưa crom.

– Xét nghiệm di truyền

– Với chẩn đoán trước sinh, mẹ bầu làm chẩn đoán di truyền trước cấy ghép và lấy mẫu biểu mô màng đệm hoặc chọc ối.

– Sàng lọc cường cận giáp và u tế bào ưa crôm hàng năm (với bệnh nhân có thành viên viên trong gia đình mắc MEN 2)

Phương pháp điều trị đa u tuyến nội tiết tuýp 2

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 là hội chứng di truyền hiếm gặp. Bệnh có thể điều trị được nếu được phát hiện kịp thời, chẩn đoán và chăm sóc đúng cách. Việc điều trị bệnh cần sự phối hợp chặt chẽ từ nhiều chuyên khoa như: nội tiết, ngoại, kiểm soát và điều trị ung thư.

Tùy vào kích thước khối u và tình trạng sức khỏe của người bệnh mà bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Trong đó, phương pháp điều trị, phòng ngừa được cho là hiệu quả nhất chính là cắt bỏ các khối u đã được xác định và cắt bỏ tuyến giáp. Sau phẫu thuật, người bệnh cần áp dụng các liệu pháp thay thế hormon suốt cuộc đời để không bị mất cân bằng hormon trong cơ thể. Bên cạnh đó, bệnh nhân cần thăm khám sức khỏe định kỳ để có thể theo dõi và sớm phát hiện các bất thường trong cơ thể, từ đó can thiệp đúng cách, hiệu quả nhằm duy trì cuộc sống bình thường.

Trên đây là những thông tin chung về đa u tuyến nội tiết tuýp 2. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.