Tay-Sachs: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Tay-Sachs có tỷ lệ xuất hiện ở nam giới và nữ giới tương tự nhau và thường có xu hướng xảy ra ở những cộng đồng bị cô lập hay cận huyết. Trung bình, tỷ lệ dân số mang mầm bệnh này là 1/ 250 – 1/300 người.

Tổng quan về bệnh Tay-Sachs 

Bệnh Tay-Sachs là gì?

Bệnh Tay-Sachs (TSD) là một bệnh lý rối loạn gen hiếm gặp truyền từ ba mẹ sang con. Đây là một dạng rối loạn dự trữ lysosomal gây ra bởi đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 15, mã hóa cho enzyme beta hexosaminidase A.

Tay-Sachs tiến triển gây mất khả năng kiểm soát cơ bắp ở trẻ. Bệnh trở nặng gây mù lòa, tê liệt, thậm chí tử vong. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường có triệu chứng và tử vong ngày từ giai đoạn sớm sau sinh, trước 1 tuổi. Ở một số trường hợp hiếm gặp, bệnh xuất hiện ở trẻ vị thành niên và người trưởng thành với triệu chứng khác nhau tùy theo mức độ bệnh.

Tay-Sachs di truyền như một bệnh lặn nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi con thừa hưởng hai bản sao gen bất thường từ cha mẹ. Với trường hợp con thừa hưởng một bản sao gen bất thường từ cha hoặc mẹ và một bản sao gen bình thường từ cha hoặc mẹ thì con là cá thể mang mầm bệnh chứ không phát triển bệnh. Trong mỗi lần mang thai, nguy cơ con bị ảnh hưởng gen từ cả cha và mẹ và 25%, nguy cơ mang mầm bệnh là 50% và cơ hội mang gen bình thường là 25%.

Nguyên nhân

Tay-Sachs liên quan tới gen trong cơ thể. Bệnh gây ra bởi gen lặn gây bệnh hexosaminidase subunit alpha (HEXA). GM2-ganglioside tích tụ bất thường trong tế bào thần kinh và não gây suy giảm hệ thống thần kinh trung ương. 

Triệu chứng bệnh Tay-Sachs 

Tay-Sachs cổ điển

Thông thường, Tay-Sachs chủ yếu ảnh hưởng ở trẻ trong giai đoạn từ 3 – 10 tháng tuổi. Trong đó, phần lớn trẻ xuất hiện triệu chứng trong khoảng 6 tháng tuổi. Khi đó, trẻ có các biểu hiện:

– Mất kỹ năng vận động. Ví dụ: lật, ngồi, bò…

– Tăng nhạy cảm với âm thanh, giật mình quá mức khi nghe thấy tiếng động lớn.

– Thị lực, thính lực dần suy giảm.

– Khoảng 90% trẻ mắc bệnh xuất hiện “đốm đỏ hoa anh đào” trong mắt.

– Cử động chậm, mất phương hướng, co cứng. Ở thể nặng, trẻ có thể không phản ứng với môi trường xung quanh, tê liệt.

– Chậm tăng cân.

– Yếu cơ.

– Suy hô hấp.

– Hạ huyết áp, co giật.

Tay-Sachs cấp

Với thể bán cấp, các dấu hiệu bệnh ở trẻ thường xuất hiện khi trẻ đạt từ 2 – 10 tuổi:

– Khó phối hợp hoạt động, vụng về.

– Khả năng nói dần biến mất

– Các chức năng cơ thể suy giảm.

– Suy giảm trí nhớ.

– Suy giảm phản ứng với môi trường xung quanh.

– Mù lòa.

Đến khoảng 15 tuổi, các biến chứng dần trở nên nặng nề, trẻ có nguy cơ tử vong cao.

Tay-Sachs khởi phát muộn

Ở một số trường hợp hiếm gặp, bệnh có thể khởi phát ở giai đoạn 20 tuổi hoặc thậm chí 60 – 70 tuổi với các biểu hiện:

– Tâm trạng thay đổi.

– Vụng về.

– Run rẩy, nhược cơ.

– Nói chậm.

– Khó phối hợp các cử động, cứng cơ, khó nuốt. Đi bộ, chạy bộ khó khăn.

– Suy giảm trí nhớ, xuất hiện ảo giác, hoang tưởng, trầm cảm.

Phương pháp điều trị bệnh Tay-Sachs 

Chẩn đoán

Để chẩn Tay-Sachs, bác sĩ dựa trên thăm khám triệu chứng và tìm hiểu các rối loạn di truyền trong gia đình. Bên cạnh đó, người bệnh cũng có thể được chỉ định làm các xét nghiệm và chẩn đoán:

– Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ enzyme hexosaminidase A trong máu. Người bệnh Tay-Sachs thường không có hoặc có nồng độ  hexosaminidase A trong máu rất thấp.

– Kiểm tra mắt để tìm đốm hoa anh đào.

– Kiểm tra hệ thần kinh và mắt.

Với thai nhi, bác sĩ thực hiện chọc ối để lấy mẫu xét nghiệm, chẩn đoán bệnh lý.

Điều trị

Tay-Sachs hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hữu hiệu. Việc điều trị hiện nay đều hướng đến kiểm soát triệu chứng, hỗ trợ để người bệnh cảm thấy thoải mái hơn:

– Dùng thuốc điều trị các triệu chứng tùy theo biểu hiện bệnh.

– Chăm sóc hô hấp để tránh nguy cơ nhiễm trùng phổi. Người bệnh cũng cần tập vật lý trị liệu ở ngực để loại bỏ chất nhầy khỏi phổi.

– Tập vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động, tăng cường độ linh hoạt của khớp, tránh nguy cơ cứng khớp, suy giảm chức năng, co rút cơ.

– Cho ăn qua ống thông với trường hợp người bệnh gặp vấn đề về hô hấp, khó khăn khi ăn uống.

Biện pháp phòng ngừa bệnh Tay-Sachs 

Tay-Sachs là bệnh lý di truyền nên phương pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất chính là lựa chọn bạn đời, cùng với đó là sàng lọc trước sinh, chẩn đoán di truyền để giảm tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sinh ra.

Lựa chọn bạn đời

Khi bố mẹ mang gen lặn gây bệnh, trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh. Hai người mang gen bệnh không nên kết hôn với nhau mà tìm đối tác khác để thay thế, giảm tỷ lệ con sinh ra bị mắc bệnh.

Sàng lọc trước sinh

Với trường hợp bố mẹ đều mang gen bệnh, trẻ sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh. Bởi vậy, để xác định xem thai nhi có mắc Tay-Sachs hay không, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm tiền sản:

– Lấy mẫu lông nhung màng đệm trong tuần 10 – 14 của thai kỳ.

– Chọc ối trong tuần 15 – 20 của thai kỳ.

Với trường hợp thai nhi mắc bệnh, bố mẹ nên cân nhắc chấm dứt thai kỳ để ngăn ngừa bệnh lý và các biến chứng phát sinh.

Chẩn đoán di truyền cấy phôi

Để tránh thụ thai, sinh ra trẻ mắc bệnh, các cặp vợ chồng có mang gen bệnh nên thực hiện chẩn đoán di truyền cấy phôi. Phương pháp này giúp sàng lọc các gen không mang bệnh để cấy vào tử cung người mẹ, phục vụ cho quá trình mang thai.

Trên đây là những thông tin chung về Tay-Sachs. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.