Loạn sản xơ xương: Điều trị thế nào? 

Loạn sản xơ xương thuộc dạng bệnh lý xương khớp mạn tính xảy ra do tình trạng xương bị thay thế bởi các mô xô. Đây có thể nói là bệnh lý về xương hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 5% u xương lành tính. 

Khái quát về tình trạng loạn sản xơ xương 

Loạn sản xơ xương là tình trạng mô xương bị thay thế bởi những mô xơ. Đây là bệnh lý mạn tính không di truyền, thường chỉ gây ảnh hưởng đến một xương gây cơn đau, nguy cơ mềm xương hay bị gãy xương. Bệnh có thể bao gồm các thể như: 

– Thể một ổ: Đa số người bệnh đều gặp tình trạng này, chiếm khoảng 70%. Bệnh thường xảy ra ở người trưởng thành tại các vị trí như: Xương sườn, sọ, hàm, mặt, xương chày, xương đùi… Khoảng 95% người bệnh sẽ tự ổn định sau khi trưởng thành và không có tiến triển bệnh thêm. 

– Thể đa ổ: Trái ngược với thể một ổ, thể đa ổ chỉ chiếm khoảng 30%. Tình trạng này có xu hướng lan rộng và dễ gây biến chứng nghiêm trọng như: Chèn ép thần kinh mạch máu làm ù tai, những bất thường về thần kinh, chảy máu sọ não tự phát, giảm thính lực và bịt tắc hốc tai ngoài.

Tìm hiểu những nguyên nhân gây loạn sản xơ xương 

Theo chuyên gia, loạn sản xơ xương thường xảy ra do sự đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của cốt bào. Các cốt bào này đóng vai trò làm tăng hoạt động của các tế bào hủy xương gây tiêu xương dưới dạng hốc xương ở mô xơ hoặc các xương lành xung quanh. 

Xương không trưởng thành và ở dạng bè xương non, thường kém khoáng hóa rải rác trong mô xơ loạn sản. Khi xương có sự phát triển, mô xơ mềm lan rộng khiến cho xương dễ biến dạng, dễ gãy. 

Những triệu chứng điển hình của xơ xương loạn sản là gì? 

Ở mức độ nhẹ, hầu như loạn sản xơ xương sẽ không có bất cứ triệu chứng nào. Tuy nhiên, khi bệnh đến giai đoạn nặng, lúc này người bệnh mới có những biểu hiện như: 

– Đau xương dữ dội 

– Xương bị biến dạng

– Gãy xương bệnh lý 

– Hạn chế vận động, nguy cơ còi xương 

Ngoài ra, ở một số trường hợp khác, người bệnh có thể gặp một số bất thường trong tuyến nội tiết như: Cường cận giáp, dậy thì sớm, tổn thương tuyến yên, dậy thì sớm, có điểm sáng màu nâu trên da… 

Chẩn đoán và điều trị bệnh lý như thế nào? 

Phương pháp chẩn đoán loạn sản xơ xương

Tìm hiểu phương pháp chẩn đoán lâm sàng 

Nhìn chung, các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, phong phú. Bên cạnh đó, tình trạng loạn sản có thể xảy ra ở nhiều xương hoặc chỉ một xương, do đó mà các biểu hiện lâm sàng cũng có thể khác nhau. 

– Triệu chứng tại xương: Thường là đau xương, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại hoặc bệnh còi xương. 

– Triệu chứng ngoài xương: Trong số ít trường hợp, loạn sản xơ xương có thể đi kèm theo một số bất thường nội tiết như: Dậy thì sớm, có mảng sắc tố trên da, tổn thương tuyến yên…

Tìm hiểu phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng 

– Chụp X-quang hoặc chụp CT Scanner nhằm đánh giá tổn thương ở xương, đặc biệt là ở những vị trí phức tạp như cột sống, khung chậu, lồng ngực hay xương sọ mặt. 

– Xét nghiệm máu: Xác định nồng độ men phosphatase kiềm.

– Xét nghiệm nước tiểu: Để xác định nồng độ hydroxyoprolin, tuy nhiên lưu ý các bất thường này không phải là dấu hiệu đặc trưng.

Tìm hiểu phương pháp chẩn đoán phân bệnh 

Cần phân biệt bệnh loạn sản với các bệnh lý khác như: 

– Cường cận giáp 

– Bệnh paget 

– Bệnh u xơ không cốt hóa

– Bệnh u tế thần kinh

– Bệnh u nguyên bào xương

Tìm hiểu những phương pháp điều trị bệnh lý này là gì? 

Hiện nay vẫn chưa tìm được thuốc đặc trị điều trị bệnh. Ngoài ra, các bệnh nhân không có triệu chứng cũng không cần thiết phải điều trị, thay vào đó, chỉ cần theo dõi. Việc điều trị thường giải quyết các tổn thương da hoặc tình trạng bị dậy thì sớm. Việc điều trị bao gồm các biện pháp điều trị bảo tồn hoặc ngoại khoa, tùy theo vị trí và mức độ tổn thương của xương. Bệnh nhân cần phải được theo dõi khoảng 6 tháng/lần khám lâm sàng, làm các xét nghiệm và chụp X-quang để phát hiện biến chứng của bệnh như là chèn ép dây thần kinh thị giác. 

– Giảm đau xương bằng thuốc giảm đau thông thường, một số loại thuốc thường được sử dụng phổ biến là: Paracetamon, thuốc chống viêm không steroid thường được chỉ định cho một số trường hợp, piroxicam, etoricoxib… Lưu ý, có thể dùng thuốc nhóm Bisphosphonat nhằm làm giảm đau xương mạn tính, tăng mật độ xương cột sống hay xương đùi, từ đó làm giảm hiệu quả nguy cơ bị tổn thương xương.  

– Điều trị ngoại khoa, điều trị bảo tồn thất bại đối với trường hợp gãy xương di lệch, không liền; đau thường xuyên, biến dạng tiển triển, ung thư hóa… 

– Phẫu thuật tùy thuộc vào vị trí bị tổn thương xương, bao gồm nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân hoặc xương đồng loại. Tỷ lệ tái phát vô cùng cao sau nạo vét và ghép xương, đặc biệt ở bệnh nhi. 

Trên đây là những thông tin về bệnh loạn sản xơ xương. Nếu có bất cứ thắc mắc, vui lòng liên hệ HOTLINE 19001984 để được hỗ trợ giải đáp thông tin.