Vì sao cần sàng lọc sau sinh cho trẻ?

Sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm những bất thường về sức khỏe của trẻ. Từ đó giúp các bác sĩ đưa ra biện pháp điều trị kịp thời và hiệu quả. Vậy sàng lọc sau sinh cho trẻ được thực hiện như thế nào? Cùng tìm hiểu trong bài viết sau nhé!

Vì sao trẻ sơ sinh nên được sàng lọc sau khi chào đời?

Trong thực tế, không phải em bé sơ sinh nào cũng được sinh ra khỏe mạnh. Một số bé gặp các vấn đề về sức khỏe. Mà những vấn để này rất khó có thể phát hiện ra được. Vì vậy, sàng lọc sau sinh cho bé cần được thực hiện bởi:

Các bệnh lý bẩm sinh có xu hướng gia tăng

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh di truyền và các bệnh về rối loạn chuyển hóa đang có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây. Các bệnh lý này gây ảnh hưởng rất lớn đến quá trình phát triển về cả thể chất, trí tuệ, tinh thần của trẻ.  Bên cạnh đó nó còn là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Giúp phát hiện bệnh lý bẩm sinh trong 48 giờ

Rất nhiều bố mẹ chủ quan không đăng ký sàng lọc sau sinh cho con bởi:

• Nghĩ rằng con đã được thực hiện đầy đủ các xét nghiệm  trong thai kỳ
• Con sinh ra không có gì bất thường
• Trong gia đình không có người mắc các bệnh di truyền

Nhưng các nghiên cứu khoa học cho thấy, có tới 500 bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết, di truyền. Điều nguy hiểm là chúng thường không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Các bệnh lý này hoàn toàn có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc sau sinh trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh. Đặc biệt, các xét nghiệm sàng lọc sau sinh này không ảnh hưởng đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ.

Tăng tỷ lệ điều trị khỏi bệnh lên tới 98%

Trẻ mắc bệnh rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời thường có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Tuy nhiên, những bệnh lý này rất khó phát hiện. Đến khi có triệu chứng lâm sàng thì đã bước vào giai đoạn bệnh nặng. Vì vậy rất khó chữa trị và hồi phục.

Sàng lọc sau sinh cho bé thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân có thể phát hiện bệnh lý bẩm sinh ở giai đoạn đầu. Nhờ đó tăng tỉ lệ khỏi bệnh đến 95%. Đồng thời giúp giảm chi phí điều trị. Tạo cơ hội cho trẻ phát triển bình thường.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi nào?

Thời gian thích hợp nhất để thực hiện sau sinh đó là 48 – 72 giờ sau khi em bé chào đời. 

Ở giai đoạn đầu này, xét nghiệm thường sẽ cho kết quả nhanh và chính xác nhất, đồng thời việc điều trị cũng hiệu quả hơn nếu phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy một ít máu từ gót chân của bé. Sau đó, mẫu máu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm sàng lọc sơ sinh. 

Cùng với lấy máu gót chân thì xét nghiệm sàng lọc cũng được thực hiện bằng cách đo thính lực của trẻ. Ngoài ra  các bác sĩ sẽ làm xét nghiệm oxy hóa xung (với các cảm biến da không gây đau) để đo nồng độ oxy trong máu của bé. Nếu kết quả cho thấy nồng độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của bệnh tim.

Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ hiện nay

Hiện nay có các xét nghiệm sàng lọc sau sinh phổ biến như:

Thiếu men G6PD

Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi sự tấn công của chất oxy hóa. Nếu thiếu men G6PD, hồng cầu sẽ bị phá hủy. Từ đó gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sơ sinh nếu thiếu men G6PD sẽ gặp các vấn đề:

• Vàng da nặng
• Bại não
• Chậm phát triển tinh thần và vận động 

Suy giáp bẩm sinh

Là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone để đáp ứng sự phát triển của trẻ. Bệnh lý này có ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ nhỏ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị kịp thời trong những tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Là một bệnh lý mang tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Bệnh gây ra những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục của trẻ sơ sinh. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng. Giúp điều trị kịp thời để ngăn ngừa những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nó gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng, thừa sắt, xơ gan.

Suy giảm thính lực bẩm sinh

Xảy ra do những tổn thương ở cơ quan thính giác khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở. Thính giác không chỉ đóng vai trò quan trọng trong khả năng nghe, đọc. Mà còn là cơ sở để phát triển nhận thức, kỹ năng giao tiếp và học tập ở trẻ. Việc sàng lọc giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời tình trạng suy giảm thính lực bẩm sinh.

Quy trình sàng lọc sau sinh cho trẻ tại Bệnh viện Quốc tế DoLife

Quy trình sàng lọc sau sinh cho bé tại Bệnh viện Quốc tế DoLife được diễn ra khép kín, nhanh chóng, đảm bảo an toàn và độ chính xác cao.  

Bước 1: Nhân viên y tế sẽ giải thích về những lợi ích từ việc lấy máu bé làm xét nghiệm.

Bước 2: Xác định thông tin lý lịch của bé.

Bước 3: Bé được lấy 2 giọt máu làm để làm xét nghiệm. Bé được đặt nằm để chân thấp hơn mình để lấy máu, máu sẽ được nhỏ lên 2 vòng tròn giấy thấm chuyên biệt.

Bước 4: Sau khi thực hiện lấy máu, mẫu máu sẽ được để khô tự nhiên và gửi đến phòng xét nghiệm.

Bước 5: Kết quả xét nghiệm sẽ được trả về cho khách hàng trong vòng 8-10 ngày. Trong trường hợp bé sau sinh nghi ngờ bị bệnh sẽ được thông báo cho gia đình biết để tìm hướng xử trí tiếp theo.

Trên đây là những thông tin về vấn đề sàng lọc sau sinh cho trẻ. Lưu ý, thông tin trong bài chỉ mang tính chất tham khảo. Hãy hỏi ý kiến của bác sĩ để được tư vấn rõ nhất. Liên hệ hotline 1900 1984 để đặt lịch khám Nhi tại DoLife.

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife