Tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Những thông tin cơ bản cần biết

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền có tỷ lệ cao nhất hiện nay trên thế giới với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu, gây nhiều biến chứng đe dọa tới sức khỏe người bệnh.

Tổng quan về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là nhóm bệnh huyết sắc tố gây ra tình trạng thiếu máu, tan máu di truyền. 

Thalassemia là bệnh lý di truyền do gen lặn bởi khiếm khuyết khi tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin. Việc thiếu hụt hemoglobin khiến tế bào hồng cầu trong cơ thể không thể hoạt động bình thường và có thời gian tồn tại ngắn hơn khiến máu có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoạt động. Thiếu hụt tế bào hồng cầu khỏe mạnh khiến việc cung cấp oxy cho cơ thể bị ảnh hưởng, đe dọa tính mạng người bệnh. Ở trường hợp bệnh ở mức độ nặng, trẻ mắc Thalassemia có thể tử vong ngay khi ở trong bụng mẹ hoặc chào đời với tình trạng thiếu máu nghiêm trọng kèm các biến chứng dai dẳng.

Tan máu bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là giống nhau. Ở những cặp vợ chồng cả hai cùng mang gen bệnh Thalassemia, nguy cơ con bị bệnh ở mỗi lần sinh là 25%, nguy cơ con mang 1 gen bệnh là 50% và khả năng con bình thường là 25%.

Tình hình Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) trên thế giới và tại Việt Nam

Theo số liệu thống kê, thế giới hiện nay có khoảng 7% mang gen Thalassemia. Tỷ lệ các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang gen bệnh là khoảng 1.1%. Mỗi năm, số lượng trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh mức nặng lên tới 60.000 – 70.000 trẻ. Bệnh có xu hướng xuất hiện nhiều ở khu vực Trung Đông, Địa Trung Hải, Châu Á – Thái Bình Dương.

Chỉ riêng tại Việt Nam, số bệnh nhân mắc Thalassemia hiện nay ước tính khoảng 13 triệu người, trong đó có khoảng trên 20.000 trường hợp mắc bệnh ở mức độ nặng, cần điều trị cả đời.

Mỗi năm, nước ta có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, số trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng lên tới 2.000 trẻ và khoảng 800 trẻ bị phù thai, không thể chào đời.

Trung bình, chi phí điều trị Thalassemia ở một bệnh nhân mắc thể nặng từ khi sinh ra đến khi 30 tuổi tiêu tốn khoảng 3 tỷ đồng. Để duy trì đời sống, từ khi sinh đến năm 21 tuổi, người bệnh cần được truyền khoảng 470 đơn vị máu.  

Các mức độ bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh được chia thành 3 mức độ lâm sàng:

– Mức độ nhẹ

Người bệnh thiếu máu nhẹ, việc chẩn đoán dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác (thiếu máu,  thiếu sắt…) nếu không làm xét nghiệm cẩn thận.

– Mức độ trung bình, nặng

Người bệnh có các biểu hiện lâm sàng phổ biến như:

+ Thiếu máu trung bình đến nặng

+ Gan to, lách to

+ Thể chất chậm phát triển

+ Biến dạng xương sọ, xương mặt

+ Xơ gan, suy gan

+ Rối loạn nội tiết: Suy giảm chức năng sinh dục, đái tháo đường…

+ Rối loạn nhịp tim, suy tim

+ …

– Mức độ rất nặng

Thai nhi mắc Thalassemia thường bị phù, tử vong trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Với trường hợp người có mang gen tan máu bẩm sinh, cơ thể không xuất hiện các biểu hiện lâm sàng và có thể không bị thiếu máu.

Biểu hiện của tan máu bẩm sinh

Thalassemia gây mất cân bằng trong việc tổng hợp chuỗi globin, hồng cầu sinh ra không đủ đáp ứng với nhu cầu của cơ thể gây ra nhiều biểu hiện tiêu cực cho sức khỏe.

– Thiếu máu, huyết sắc tố thấp hơn bình thường.

– Thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt, đầu xốp các xương dài gây biến dạng gương mặt: mũi tẹt, trán dô, gò má cao, răng vẩu… đồng thời làm giảm mật độ xương, loãng xương, xương dễ gãy.

– Lách to.

– Rối loạn chuyển hóa sắt gây tổn thương gan, tim, dẫn đến xơ gan, suy gan, suy tuyến yên tuyến sinh dục, suy tim, suy giáp, suy cận giáp, đái tháo đường…

– Rối loạn đông cầm máu

Phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh

Điều trị

Truyền máu và thải sắt chính là hai phương pháp chính trong điều trị tan máu bẩm sinh. Cùng với đó, người bệnh có thể được áp dụng các phương pháp điều trị phù hợp tùy theo tình trạng bệnh lý:

– Truyền máu định kỳ, suốt đời do người bệnh bị thiếu máu mạn tính. Tần suất truyền là khoảng 2 – 5 tuần/ lần và sử dụng chế phẩm là khối hồng cầu.

– Thải sắt để chống quá tải sắt, cân bằng nồng độ sắt trong cơ thể. Người bệnh phải duy trì thải sắt suốt cuộc đời.

– Cắt lách khi bạch cầu, tiểu cầu giảm nặng gây cường lách, lá lách quá to gây đau.

– Ghép tế bào gốc với bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng dưới 16 tuổi, chưa bị quá tải sắt nặng và có tế bào gốc phù hợp.

 – Chăm sóc toàn diện để phòng ngừa biến chứng.

– Điều trị biến chứng theo các biểu hiện của người bệnh.

Chăm sóc

Để hạn chế biến chứng, người bị tan máu bẩm sinh cần được chăm sóc cẩn thận:

– Sử dụng các loại thực phẩm có năng lượng cao nhưng hàm lượng sắt thấp. Hạn chế các thực phẩm có hàm lượng sắt cao (ví dụ: thịt bò, thịt trâu, thịt chó, gan, tim động vật… rau có màu xanh đậm, nấm…) 

– Uống nước chè tươi sau mỗi bữa ăn để giảm hấp thụ sắt từ thực phẩm.

– Tránh sử dụng các loại chất kích thích, đồ uống có ga.

– Tăng cường vitamin và khoáng chất trong chế độ ăn.

– Hạn chế sử dụng muối trong khẩu phần ăn hàng ngày. Lượng muối phù hợp là khoảng 4-6 g/ngày.

– Hạn chế các hoạt động thể thao, gắng sức. 

– Giữ vệ sinh sạch sẽ, không để nhiễm trùng.

– Viêm vắc-xin phòng bệnh để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh lý.