Huntington: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Huntington là bệnh gì? Có nguy hiểm không? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị ra sao? Cùng Bệnh viện Quốc tế DoLife tìm hiểu qua bài viết dưới đây!

Menu xem nhanh: Mở

Huntington là bệnh gì?

Bệnh múa giật Huntington là một bệnh di truyền do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh trong não bộ gây ra.

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây thiệt hại đến các tế bào thần kinh trong não. Tổn thương não có khuynh hướng ngày càng nghiêm trọng hơn. Và có thể ảnh hưởng đến vận động, nhận thức (suy nghĩ, phán xét) và hành vi.

Biểu hiện ban đầu của bệnh có thể bao gồm những thay đổi về:

Nhân cách,
Thay đổi tâm trạng,
Bồn chồn,
Khó chịu
Thay đổi hành vi

Mặc dù những dấu hiệu này thường bị bỏ qua và quy cho bệnh khác. Bệnh Huntington ban đầu được gọi là múa giật Huntington (“múa giật’ là tiếng Hy Lạp). Tên gọi này bắt nguồn từ sự chuyển động không tự nguyện kết hợp với tình trạng trông giống như múa giật. Tuy nhiên, hiện nay người ta gọi đây là bệnh vì căn bệnh này liên quan đến nhiều triệu chứng chứ không chỉ vận động bất thường.

Các giai đoạn của bệnh

Bệnh Huntington gồm 3 giai đoạn:

Giai đoạn đầu: Các triệu chứng khi vừa bắt đầu thường nhẹ và bệnh nhân vẫn có thể làm việc như bình thường.
Giai đoạn giữa: Các triệu chứng bắt đầu ảnh hưởng nhiều hơn vào cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.
Giai đoạn cuối: Bệnh nhân Huntington phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của người khác, không thể đi lại và nói được.

Nguyên nhân của bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Một người sẽ nhận một cặp gen từ bố mẹ. Một nửa nhận từ bố, một nửa nhận từ mẹ. Vì vậy, chỉ cần nhận một gen bất thường gây bệnh Huntington từ bố hoặc mẹ thì người đó sẽ mắc bệnh. Nếu một người mắc bệnh Huntington thì mỗi người con sẽ có 50% khả năng mắc bệnh.

Dẫu vậy, trong một số trường hợp hiếm hoi, một người có thể mắc bệnh Huntington nhưng không có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Gen HTT được xác định là gen bị đột biến trong bệnh Huntington. Một đoạn trinucleotide CAG trên gen HTT bị lặp lại nhiều hơn bình thường. Từ đó làm tăng kích thước đoạn gen. Sự lặp lại này gây ra chết tế bào thần kinh. Đoạn gen này càng lặp lại nhiều lần thì bệnh Huntington khởi phát càng sớm.

Những người mắc bệnh Huntington dạng khởi phát ở tuổi trưởng thành thường có 40 – 50 lần lặp lại CAG trong gen HTT. Trong khi những người mắc bệnh Huntington dạng thiếu niên có xu hướng có hơn 60 lần lặp lại CAG.

Những người có từ 27 – 35 CAG lặp lại trong gen HTT không phát triển bệnh Huntington. Nhưng họ có nguy cơ sinh con sẽ mắc chứng rối loạn này. Khi gen được truyền từ cha mẹ sang con cái, sự lặp lại trinucleotide CAG có thể kéo dài đến phạm vi liên quan đến bệnh Huntington (36 lần lặp lại hoặc hơn).

Các triệu chứng của bệnh múa giật Huntington thường bao gồm những rối loạn về mặt vận động, tâm lý hoặc nhận thức và có thể xuất hiện với nhiều mức độ khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp nhất định

Triệu chứng của bệnh Huntington

Các triệu chứng của bệnh Huntington có thể kể đến như:

Rối loạn vận động:

Múa giật không tự chủ;
Các vấn đề về cơ như cứng cơ, co rút cơ, loạn trương lực cơ;
Mắt chuyển động chậm chạp hoặc bất thường;
Bất thường về dáng đi, tư thế và thăng bằng;
Khó nói, khó nuốt;
Sự suy yếu trong các chuyển động tự chủ.

Rối loạn nhận thức:

Khó khăn trong việc tổ chức, sắp xếp hoặc khả năng tập trung vào công việc;
Thiếu linh hoạt, thiếu sự kiên trì;
Thiếu khả năng kiểm soát bản thân, có thể dẫn đến các hành động bộc phát, thiếu suy nghĩ;
Thiếu nhận thức về hành vi và việc làm của bản thân;
Suy nghĩ chậm chạp, khó khăn trong việc dùng từ;
Khó khăn khi tìm hiểu thông tin mới hoặc học một vấn đề mới.

Rối loạn tâm thần:

Trầm cảm do tổn thương não làm thay đổi chức năng não bộ;
Cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ;
Xa lánh xã hội;
Mất ngủ, mệt mỏi và mất năng lượng;
Thường xuyên nghĩ đến cái chết hoặc tự sát;
Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD);
Hưng cảm;
Rối loạn lưỡng cực.

Ở người trẻ tuổi mắc Huntington, sự khởi đầu và tiến triển của bệnh có thể hơi khác so với người lớn:

Thay đổi hành vi;
Khó khăn trong việc tập trung, chú ý;
Thành tích học tập ở trường giảm nhanh đáng kể;
Có các vấn đề về hành vi;
Co cứng cơ, ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ);
Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ;
Thường xuyên bị ngã, vụng về;
Co giật.

Ngoài các rối loạn trên, bệnh nhân Huntington thường bị sụt cân, đặc biệt khi bệnh tiến triển nặng.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị

Phương pháp chẩn đoán

Bác sĩ thần kinh sẽ hỏi bạn các câu hỏi và tiến hành các xét nghiệm đơn giản để kiểm tra về thần kinh:

Các triệu chứng vận động (phản xạ, sức mạnh cơ bắp, thăng bằng…).
Các triệu chứng về giác quan (xúc giác, thị giác, thính giác).
Các triệu chứng về tâm trạng và trạng thái tinh thần.
Trí nhớ, sự linh hoạt của trí não.
Khả năng lý luận, phán đoán và ngôn ngữ.
Trạng thái cảm xúc.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh: Chụp CT, MRI não.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền.

Phương pháp điều trị

Tiến trình của bệnh Huntington không thể thay đổi nhờ vào bất kỳ điều trị nào mà chỉ có thể giảm bớt một số triệu chứng rối loạn vận động hay tâm thần bằng cách sử dụng thuốc men

Tùy vào thể trạng bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp.

Dùng thuốc

Hiện không có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm bệnh Huntington. Tuy nhiên, dùng thuốc có thể giúp giảm một số triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần. Một số loại thuốc bác sĩ có thể kê cho bạn như:

Thuốc kiểm soát rối loạn vận động (tetrabenazine, deutetrabenazine): Giúp giảm bớt tình trạng múa giật không tự chủ.

Thuốc chống loạn thần (haloperidol, fluphenazine, quetiapine, olanzapine…).
Thuốc chống động kinh (levetiracetam, clonazepam, carbamazepine…).
Thuốc chống trầm cảm (citalopram, escitalopram, fluoxetine, sertraline…).

Tâm lý trị liệu:

Bác sĩ tâm lý học sẽ trò chuyện và hướng dẫn bệnh nhân cách kiểm soát hành vi, xoa dịu căng thẳng. Và giúp các thành viên trong gia đình có thể giao tiếp được với nhau.

Liệu pháp ngôn ngữ:

Giúp cải thiện khả năng ngôn ngữ của bệnh nhân.

Vật lý trị liệu:

Hướng dẫn bệnh nhân các bài tập phù hợp và an toàn sẽ giúp:

Tăng cường sức mạnh,
Tăng cường sự linh hoạt,
Tăng khả năng cân bằng và phối hợp,
Duy trì khả năng vận động lâu nhất có thể
Giảm nguy cơ té ngã.

Lưu ý: Các loại thuốc khi dùng phải tuân thủ theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Trên đây là những thông tin về bệnh Huntington. Lưu ý bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Người bệnh cần gặp bác sĩ để được tư vấn và điều trị. Liên hệ hotline 1900 1984 để được đặt lịch thăm khám.

Bệnh viện Quốc tế DoLife

Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội

Hotline: 1900 1984

Website: dolifehospital.vn

Email: info@dolifehospital.vn

Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife

Từ khóa: