Hội chứng Turner có nguy hiểm không? Phương pháp điều trị hiệu quả

Hội chứng Turner là một căn bệnh rối loạn di truyền. Căn bệnh này gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, tinh thần của người bệnh. Vậy hội chứng Turner là gì? Có điều trị được không? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở nữ giới. Căn bệnh này gây ra những rối loạn phát triển cả về thể chất và tinh thần cho người bệnh.Thông thường có khoảng hơn 90% trường hợp hội chứng Turner sẽ hình thành khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Tuy nhiên, vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.

Ở mỗi người, bệnh Turner sẽ có những biểu hiện khác nhau. Nhưng đa số các biểu hiện của bệnh này sẽ là:

• Cổ ngắn, lõm
• Xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai
• Tai thấp,…
• Chân tóc thấp ở phía sau cổ
• Vóc dáng thấp
• Bàn tay, bàn chân bị sưng ngay từ khi sinh ra
• Khi trưởng thành thường không có kinh nguyệt, không có ngực
• Mất khả năng sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể
• Xuất hiện các dị tật khác, tiểu đường, vấn đề thị giác
• Tư duy não bộ tuy bình thường nhưng người mắc bệnh Turner sẽ có vấn đề với hình ảnh không gian. 

Hậu quả của hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể để lại những hậu quả nặng nề cho cả sức khỏe, tâm lý người bệnh. Cụ thể:

Thận:

• Khoảng 30% người bệnh Turner sẽ có bất thường về thận.
• Những bất thường này không gây ra bệnh cảnh lâm sàng. Nhưng sẽ dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu, tăng huyết áp.

Tim:

• Nhiều người bệnh Turner sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch 2 lá thay vì 3 lá  như người bình thường.
• Tăng huyết áp xảy ra ở ⅓ người bị bệnh Turner

Tai:

• Trẻ bị bệnh Turner thường sẽ bị viêm tai giữa
• Người bệnh có nguy cơ suy giảm thính giác sớm

Tuyến giáp:

• Thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch

Triệu chứng của hội chứng Turner

Người mắc Turner thường có các biểu hiện bất thường dễ dàng nhận thấy như:

Biểu hiện của hội chứng Turner ở thai nhi

– Độ mờ da gáy cao ở tuần thai 12.

– Phù thai.

– Tim và thận có bất thường.

Dấu hiệu của bệnh Turner sau sinh

– Hình thể: 

+ Chiều cao hạn chế (trung bình khoảng 143cm),

+ Cánh tay quay ra ngoài,

+ Các móng tay và móng chân hẹp, quay lên trên,

+ Bàn tay và bàn chân sưng phù,

+ Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn,

+ Chân răng ngắn,

+ Vòm họng cao,

+ Hàm nhỏ, thấp hoặc thụt vào trong,

+ Cổ ngắn,

+ Tóc mọc xuống phần gáy cổ rộng,

+ Tai thấp và nhô ra,

+ Chân tóc phía sau đầu thấp,

+ Ngực rộng,

+ Hai núm vú cách xa nhau.

– Mất thính giác do nhiễm trùng tai giữa hoặc mất dần chức năng thần kinh.

– Gặp các vấn đề về mắt như: loạn thị, cận thị,…

– Dị tật tim.

– Suy giảm trí nhớ.

– Nguy cơ bị tăng huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu.

– Nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém, không dung nạp nạp gluten (bệnh celiac), bệnh tiểu đường.

– Loãng xương, vẹo cột sống.

– Cơ thể không có sự thay đổi trong quá trình dậy thì, nhiều trường hợp bị vô kinh.

– Gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội và tăng nguy cơ rối loạn tăng động (attention deficit/hyperactivity disorder – ADHD).

– Hạn chế về khả năng tư duy hình ảnh và toán học. 

Nguyên nhân của hội chứng Turner

Bình thường, nhiễm sắc thể (NST) giới tính nữ là gồm 2 NST X được di truyền từ cha và mẹ. Với nữ mắc hội chứng Turner sẽ có một NST X mất một phần hoặc nặng hơn là chỉ có 1 NST X.

Một số dạng rối loạn di truyền có thể gặp trong tình trạng này là:

• Monosomy: Mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X. Chỉ còn 1 NST X bình thường. Cơ thể dạng này có kí hiệu là XO.
• Thể khảm: Do rối loạn quá trình phân chia phôi nên cơ thể sẽ có những tế bào có 2 NST giới tính bình thường (XX), một số tế bào khác lại có dạng XO.
• Bất thường tại NST X: Trong quá trình phân chia hoặc trao đổi chéo trong phân bào xảy ra bất thường làm cho một NST X mất đi một phần.
• Có vật chất di truyền NST Y: Trong một số ít các trường hợp bị hội chứng turner, các tế bào chứa vật chất di truyền của NST X và ở NST Y (NST Y là của nam giới).

Hội chứng này xảy ra do bất thường của quá trình thụ tinh, quá trình nguyên phân, giảm phân hoặc quá trình phân chia các phôi ở giai đoạn đầu. Cần lưu ý rằng, hội chứng này không có tính di truyền.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner

Phương pháp chẩn đoán

Hội chứng Turner được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm NST đồ hay còn gọi là karyotype. Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi.

Hội chứng Turner có thể được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời. Từ khi còn là thai trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành. Các dấu hiệu gợi ý cần phải xét nghiệm karyotype gồm:

• Giai đoạn thai: Nang nước ở vùng cổ, phát hiện tình cờ khi chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Cổ to bè thừa da hoặc phù bạch huyết ở tay và chân, có bất thường tim, chậm phát triển hoặc vóc dáng nhỏ.
• Trẻ gái: Dậy thì muộn hoặc vô kinh.
• Người lớn: Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều.

Hội chứng Turner có chữa được không?

Bệnh Turner không thể chữa khỏi. Tuy nhiên có thể điều trị các triệu chứng liên quan.

Phương pháp điều trị

Điều trị Hội chứng Turner không phải là điều trị riêng lẻ. Mà cần phải kết hợp các chuyên khoa với nhau như nội tiết, tim mạch, thận – tiết niệu, ngoại khoa, tâm thần,… Mục đích của quá trình điều trị là giúp bé gái mắc bệnh Turner có thể phát triển bình thường như những bé gái khác.

Bố mẹ cần giúp trẻ chuẩn bị cho quá trình điều trị có thể sẽ kéo dài trong suốt cuộc đời.

Một số phương pháp điều trị có thể kể đến như: 

• Hormone tăng trưởng: Trường hợp người bệnh phát triển thể chất không như trẻ bình thường (dùng bảng đánh giá). Lúc này bác sĩ sẽ chỉ định dùng hormone hGH để giúp cải thiện các chỉ số cơ thể. Dừng điều trị GH khi chiều cao đạt được như bình thường. Hoặc tuổi xương trên 14 tuổi. Hoặc chiều cao tăng dưới 2cm/năm.
• Liệu pháp estrogen: do suy buồng trứng sẽ xảy ra sớm. Vì vậy nên các bé gái (thường từ 12 – 14 tuổi) được chỉ định dùng estrogen. Điều này nhằm thúc đẩy tăng trưởng, phát triển tuổi dậy thì. Từ đó hình thành các đặc điểm của nữ giới như kinh nguyệt mỗi tháng, tuyến vú phát triển. Mặt khác khi cung cấp hormone này cũng giúp xương chắc khỏe, tăng cường sự hoàn thiện của não bộ.
• Liệu pháp progesterone: Khi nồng độ progesterone trong máu thiếu, người bệnh sẽ được cung cấp theo chu kỳ. Điều này để giúp bé gái xảy ra kinh nguyệt đều đặn.

Trên đây là những thông tin về hội chứng Turner. Lưu ý răng bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Những chỉ định điều trị, người bệnh cần hỏi ý kiến bác sĩ có chuyên môn. Tuyệt đối không tự ý dùng thuốc.

Liên hệ hotline 1900 1984 để được tư vấn và hỗ trợ đặt lịch thăm khám!

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife