Hội chứng Jacobs: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Jacobs xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây nên. Vậy hội chứng Jacobs có thể gây ra những hậu quả gì? Có cách nào điều trị được không? Cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Jacobs là gì?

Hội chứng Jacobs hay còn có tên gọi khác là hội chứng XYY/ hội chứng siêu nam. Đây là một tình trạng bất thường xảy ra ở nam giới. Theo Viện Y tế Quốc gia Mỹ, 1/1000 bé trai có thể xảy ra hội chứng này.

Thông thường, nam giới bình thường sẽ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Những với những người mắc hội chứng siêu nam này thì sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y nữa.

Hội chứng XYY là một rối loạn ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Nó không được di truyền từ bố mẹ. Sự rối loạn này có thể xảy ra trước khi thụ thai trong tế bào sinh sản của bố mẹ. Hoặc trong giai đoạn phát triển của phôi thai. Khi sự phân chia tế bào bị rối loạn trong quá trình phát triển của phôi thai sẽ dẫn đến nhiễm sắc thể thừa. Từ đó gây ra hội chứng “siêu nam”.

Nguyên nhân của hội chứng Jacobs

Như đã nói ở trên, hội chứng Jacobs là một sự rối loạn ở cặp NST của nam giới. Từ XY trở thành XYY.

Nguyên nhân của tình trạng này được cho là trong quá trình hình thành, tinh trùng mang NST giới tính Y của người bố đã xảy ra đột biến. Từ đó khiến cho tinh trùng này mang NST YY.

Tinh trùng đột biến này kết hợp với trứng bình thường mang NST giới tính X của mẹ. Từ đó tạo thành hợp tử có bộ NST giới tính là XYY. Từ đó phát triển thành trẻ mắc hội chứng Jacobs. Kết quả là trẻ mắc hội chứng Jacobs sẽ mang bộ NST gồm 47 chiếc (Thừa 1 chiếc so với người bình thường)

Ngoài ra, cũng có trường hợp người mắc hội chứng Jacobs ở mức độ khảm, tức là chỉ có một số tế bào trong cơ thể họ thừa 1 chiếc nhiễm sắc thể Y, các tế bào còn lại bình thường. Trường hợp này xảy ra khi có sai sót trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai.

Dấu hiệu của hội chứng XYY

Những người mắc hội chứng siêu nam thường có một số đặc điểm khác biệt về ngoại hình, nhận thức, tính cách. Các dấu hiệu và biểu hiện của hội chứng này khác nhau ở từng nam giới và từng độ tuổi.

Dấu hiệu và biểu hiện ở trẻ em:

• Chậm nói và gặp khó khăn trong việc diễn đạt ngôn từ.
• Trí tuệ phát triển chậm, khả năng học hỏi kém hơn so với những trẻ cùng trang lứa.
• Các vận động đơn giản như ngồi xuống hay đi lại đều chậm chạp.
• Cơ bắp yếu, các cơ phát triển chậm.
• Tay bị run và cử động vô thức.
• Bị hen suyễn.

Dấu hiệu và biểu hiện ở người lớn:

• Khó khăn trong việc thể hiện cảm xúc cũng như các hành vi xã hội.
• Rối loạn tăng động hoặc giảm chú ý.
• Hay gặp phải tình trạng lo lắng thái quá.
• Ngoại hình thường có các dấu hiệu khá đặc trưng như:

– Béo phì,

– Bàn chân phẳng,

– Ngón tay út cong,

– Khoảng cách giữa 2 mắt lớn,

– Đầu phát triển lớn hơn bình thường,

– Răng to,

– Xương sống vẹo.

Hội chứng siêu nam gây những biến chứng gì?

Ngày nay, tỉ lệ bệnh nhân mắc hội chứng Jacobs ngày càng tăng. Người mắc hội chứng Jacobs có nguy cơ mắc mắc phải những bệnh khác. Cụ thể:

• Hen suyễn
• Rối loạn co giật và chứng run
• Khuyết tật học tập
• Rối loạn tự kỷ
• Chậm nói
• Bất thường về cơ quan sinh dục như giảm sản bìu, hẹp bao quy đầu, đái dắt,…
• Một số trường hợp có thể bị vô sinh do tinh hoàn không có tinh trùng.
• Bệnh tâm lý: Khó kiểm soát xung động, khó điều hòa cảm xúc, hành vi hung hăng
• Nhiều nghiên cứu chỉ ra đàn ông mắc hội chứng XYY có nguy tội phạm cao hơn người bình thường.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Jacobs

Phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng siêu nam được thực hiện qua các xét nghiệm tiền sản như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

• Chọc ối: Lấy ra một mẫu dịch của buồng ối xung quanh thai nhi đang phát triển rồi đem đi phân tích.
• Sinh thiết gai nhau: Lấy ra một mẫu mô từ một phần của bánh nhau để phân tích.
• Thực hiện các xét nghiệm này có thể nhận ra sự có mặt của một nhiễm sắc thể Y dư thừa, từ đó sẽ có những biện pháp chữa trị kịp thời.

Điều trị hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs liên quan trực tiếp đến bộ NST của người. Vì vậy, không thể điều trị dứt điểm được. Phương pháp điều trị chủ yếu đó là tập trung giảm nhẹ triệu chứng. Trong đó, các biện pháp điều trị được sử dụng phổ biến có thể kể đến như:

• Liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện tình trạng chậm nói ở trẻ.
• Liệu pháp thay thế hormone testosterone.
• Liệu pháp thể chất để cải thiện triệu chứng trương lực cơ kém bằng cách thực hiện các bài tập vật lý trị liệu. 
• Liệu pháp giáo dục hoặc thuốc với trẻ gặp phải tình trạng rối loạn tăng động giảm chú ý ADHD, trẻ có hành vi bạo lực, chống đối… .Đồng thời tạo ra một môi trường sống thoải mái, thân thiện để trẻ phát triển. 

Trên đây là những thông tin về hội chứng Jacobs. Lưu ý: Những thông tin được cung cấp dưới đây không thể thay thế cho lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để có những thông tin tư vấn chính xác nhất.

Liên hệ hotline 1900 1984 để được tư vấn và hỗ trợ đặt lịch thăm khám!

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife