Bệnh tim Ebstein: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Theo Hội Tim mạch học Việt Nam, có tới 20 – 40% số trẻ sơ sinh mắc bệnh tim Ebstein không sống qua được 1 tuổi. Người bệnh có biểu hiện lâm sàng càng lớn thì lại càng có nhiều rối loạn huyết động. Vậy Ebstein là bệnh gì? Tìm hiểu chi tiết ngay trong bài viết.

Tổng quan về bệnh tim Ebstein

Theo số liệu thống kê, cứ 1.000 trẻ nhỏ sinh ra thì có 8 trẻ mắc bệnh về tim bẩm sinh. Những bệnh lý này nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe của trẻ, thậm chí tăng nguy cơ tử vong.

Bệnh tim Ebstein là gì?

Bệnh tim Ebstein là bệnh lý liên quan đến bất thường trong cấu trúc tim. Khi mắc bệnh, các lá van của van ba lá ở tim không khép khít được vào nhau khiến máu chảy ngược vào tâm nhĩ chứ không được bơm vào động mạch chủ đến phổi làm giảm lượng oxy trong máu. Khi đó, tim phải tăng hoạt động để có thể bơm đủ máu lên phổi và đưa oxy tới các cơ quan khác trong cơ thể.

Đặc trưng của bệnh tim Ebstein chính là sự dị dạng, di lệch của các lá van ba lá. Các biểu hiện lâm sàng của người bệnh không giống nhau. Đa phần từ bào thai đến người lớn đều không có triệu chứng.

Ebstein thường gây ra các khuyết tật tim như: thông liên nhĩ/ lỗ thông liên nhĩ, thông liên thất, một/nhiều đường dẫn truyền phụ, sa van hai lá, van động mạch chủ hai lá, không thông thất trái.

Nguyên nhân gây bệnh

Hiện vẫn chưa xác định rõ được nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh Ebstein. Nghiên cứu ở một số bệnh nhân mắc Ebstein cho thấy, cơ thể họ có xuất hiện đột biến gen MYH7 mã hóa cho protein β – myosin.

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc dị tật tim ở thai nhi trong thời gian người mẹ mang thai như:

– Tiểu đường.

– Cúm.

– Tác dụng phụ của một số loại thuốc được sử dụng khi mang thai.

– Trong gia đình có thành viên mắc các hội chứng tim mạch bất thường.

Triệu chứng của bệnh tim Ebstein

Ebstein thường không có triệu chứng đặc trưng. Khi mắc bệnh, người bệnh thường xuất hiện một số triệu chứng như:

– Hô hấp khó khăn, thở gắng sức, khó thở, tím tái, da lạnh, tim đập nhanh… là các dấu hiệu điển hình của việc thiếu oxy trong máu. Đặc biệt, khi trẻ khóc, bú, các triệu chứng này lại càng xuất hiện nhiều hơn.

– Trẻ mệt mỏi, kém ăn, chậm lớn, chậm phát triển.

Cách chẩn đoán bệnh tim Ebstein

Việc chẩn đoán bệnh tim Ebstein cần dựa trên thăm khám lâm sàng và thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, siêu âm.

Trong giai đoạn bào thai

Siêu âm bào thai khi mẹ bầu đang mang thai giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh Ebstein ở trẻ qua việc quan sát những hình ảnh tim bất thường. Khi phát hiện các dấu hiệu bất thường tim, bác sĩ tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng những bất thường bẩm sinh khác từ đó tiến hành loại trừ và chẩn đoán.

Với trẻ sau khi sinh

Dựa trên việc khám lâm sàng, kết hợp cùng với những dấu hiệu sức khỏe bất thường của trẻ như: khó thở, lạnh, tím tái, da xanh, tim đập nhanh… bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán ban đầu. Sau đó, trẻ được chỉ định làm thăm dò chức năng tim, phổi (điện tim, siêu âm tim, chụp xquang lòng ngực, đô độ bão hòa oxy, trắc nghiệm gắng sức…) để phát hiện các bất thường về van tim, van động mạch từ đó đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác.

Các liệu pháp điều trị bệnh tim Ebstein

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật cùng các triệu chứng bệnh xuất hiện mà việc điều trị ở những bệnh nhân Ebstein khác nhau là khác nhau. Trong đó, việc điều trị hướng đến mục tiêu giảm các triệu chứng hiện có và tránh các biến chứng có thể xảy đến trong tương lai. 

Theo dõi thường xuyên

Với mọi bệnh nhân, bác sĩ luôn chỉ định theo dõi bệnh thường xuyên. Đặc biệt là với những người bệnh không có dấu hiệu hay không xuất hiện triệu chứng thì việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên để theo dõi cẩn thận tình trạng tim là việc vô cùng cần thiết. 

Bệnh nhân được chỉ định tái khám thường xuyên để kiểm tra thể chất và làm các xét nghiệm đánh giá sức khỏe tim mạch như: 

– Điện tâm đồ

– Siêu âm tim

– Holter huyết áp

– Xét nghiệm gắng sức

– …

Dùng thuốc điều trị

Với trường hợp bệnh nhân bị rối loạn nhịp tim, bác sĩ thường kê đơn thuốc để kiểm soát và duy trì nhịp tim bình thường. Tùy theo triệu chứng của người bệnh mà đơn thuốc được kê có thể khác nhau: thuốc ngăn ngừa cục máu đông, thuốc lợi tiểu…

Một số trường hợp trẻ nhỏ mắc bệnh được kê đơn thuốc hỗ trợ mở rộng kết nối giữa hai mạch máu là động mạch chủ và động mạch phổi. Một số trường hợp khác, trẻ có thể được kê đơn oxit nitric để cải thiện lưu lượng máu tới phổi.

Phẫu thuật

Trong trường hợp chất lượng cuộc sống của người bệnh bị ảnh hưởng bởi triệu chứng bệnh, bác sĩ thường chỉ định làm phẫu thuật. Đặc biệt, khi tim bắt đầu có dấu hiệu phì đại và suy giảm chức năng tổng thể, dù người bệnh có triệu chứng nhẹ thì bác sĩ vẫn chỉ định làm phẫu thuật để đảm bảo tăng tuổi thọ cho tim và cho cả bệnh nhân.

Trên đây là những thông khoa học về bệnh tim Ebstein. Nếu bạn cần được hỗ trợ giải đáp hoặc cung cấp thêm thông tin khám chữa bệnh, liên hệ ngay tới hotline 1900 1984 của DoLife để được hỗ trợ sớm nhất!

Lưu ý: Bài viết cung cấp thông tin  mang tính chất tham khảo. Bạn đọc vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.