Bệnh tan máu bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và cách phòng ngừa

Tại Việt Nam, có 13% người mang gen bệnh (ước tính khoảng 14 triệu người). Khi mắc bệnh, người ta thường phải điều trị suốt cuộc đời, song bệnh có phương pháp phòng ngừa. Bài viết dưới đây sẽ mang tại thông tin về nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

 

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít huyết sắc tố hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy. Bệnh thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến bạn mệt mỏi. 

Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới với ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.  Tại Việt Nam, hiện có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, có trên 20.000 người đang được điều trị. 

Phân loại bệnh

Bệnh Thalassemia được phân thành 2 loại chính: Thiếu chuỗi anpha và Thiếu chuỗi beta.

Thể alpha

Bốn gen tham gia vào việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Nếu trẻ thừa hưởng gen từ cha mẹ của bạn:

• Một gen bị đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con bạn.
• Hai gen bị đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia của bạn sẽ ở mức độ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là đặc điểm alpha-thalassemia.
• Ba gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ từ trung bình đến nặng.

Thể Beta

Hai gen tham gia vào việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một từ mỗi cha mẹ của bạn. Nếu bạn kế thừa:

• Một gen bị đột biến, bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
• Hai gen bị đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley.

Dấu hiếu mắc bệnh tan máu bẩm sinh

• Mệt mỏi.
• Điểm yếu.
• Khó thở.
• Nhạt màu da.
• Khó chịu.
• Da đổi màu vàng.
• Khuôn mặt biến dạng – xương.
• Chậm tăng trưởng.
• Lồi bụng.
• Nước tiểu tối màu.

Một số trẻ em sẽ có dấu hiệu này ngay từ khi được sinh ra hoặc trong 2 năm đầu đời, song một số khác sẽ “sống chung” với bệnh mà không có các dấu hiệu đặc biệt.

Khi có các triệu chứng sau, nên đến đi kiểm tra ngay:

• Mệt mỏi.
• Điểm yếu.
• Khó thở.
• Màu da vàng.
• Bị dị tật xương ở mặt.
• Chậm tăng trưởng.
• Lồi bụng.
• Nước tiểu tối màu.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh là do đột biến DNA của các tế bào tạo ra huyết sắc tố – chất trong tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể bạn. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Thalassemia phá vỡ quá trình sản xuất bình thường của hemoglobin và dẫn đến mức hemoglobin thấp và tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu cao, gây thiếu máu. Khi bị thiếu máu, máu không có đủ các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô – làm cho mệt mỏi.

Làm sao để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh

• Những trường hợp mắc bệnh ở gian đoạn trung bình và nặng thường có dấu hiệu ngay từ lúc vừa sinh ra nên được phát hiện sớm. Những người bị nhẹ có thể được phát hiện qua việc xét nghiệm máu khi khám sức khỏe tổng quát.
• Một sô người nhận biết mình có bị bệnh thalassemia không là vì họ có người thân mắc bệnh (Thalassemia có tính di truyền)
• Trường hợp có những dấu hiệu bất thường, có thể đến cơ sở y tế để thực hiện thăm khám lâm sàng và làm các xét nghiệm như: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi; Điện di truyền sắc tố; Xét nghiệm DNA

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Ảnh hưởng đến tim, gan và hệ thống nội tiết: Những người có bệnh thalassemia có thể bị dư thừa sắt. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.
• Nhiễm trùng: Thalassemia làm tăng nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, virus có thể gây hại gan.

Hoặc có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm hơn như:

• Biến dạng xương: Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến xẹp đốt cột sống.
• Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.
• Làm chậm tốc độ tăng trưởng ở trẻ

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Vì bệnh thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái nên rất khó phòng ngừa. Tuy nhiên, nếu vợ hoặc chồng  biết có thành viên trong gia đình mắc bệnh thalassemia, hoặc nếu cả hai đều có thành viên gia đình đến từ những nơi trên thế giới nơi bệnh thalassemia phổ biến thì nên:

• Khám tiền hôn nhân
• Nếu có kế hoạch mang thai từ trước, mẹ nên chuẩn bị kỹ càng nhất có thể.
• Trong quá trình thai kỳ, nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm, siêu âm… để có thể phát hiện sớm nhất những bất thường xảy ra.
• Trường hợp cả vợ hoặc chồng đều mang thể thalassemia, nên gặp chuyện gia để được hỗ trợ.

Bệnh Thalassemia là bệnh lý di truyện nguy hiểm nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời. Nó có tác động rất lớn đến đời sống của mỗi người, song, chúng ta có thể sàng lọc bệnh, hãy đến các cơ sở uy tín để có thể kiểm tra và được tư vấn kịp thời.

Để được lịch tư vấn hoặc đặt lịch khám, vui lòng liên hệ hotline: 1900 1984

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife