Khám sàng lọc thai nhi và những điều mẹ bầu cần biết

Khám sàng lọc thai nhi là một xét nghiệm cực kỳ quan trọng trong thai kỳ. Vậy xét nghiệm sàng lọc thai nhi cần lưu ý những gì? Những đối tượng nào có thể thực hiện hiện được? Hãy cùng DoLife tìm hiểu trong bài viết dưới đây!

Khám sàng lọc thai nhi là gì?

Khám sàng lọc thai nhi trước sinh là một phương pháp y học hiện đại. Phương pháp này được thực hiện khi người mẹ mang thai. Mục đích nhằm phát hiện, tầm soát nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Từ đó phát hiện sớm những vấn đề bất thường của thai nhi để đưa ra quyết định điều trị hoặc can thiệp kịp thời.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu: Chẩn đoán và xét nghiệm ở từng tuần thai cụ thể. Nhờ vậy, kết quả sàng lọc thai nhi luôn đảm bảo mang lại tính chính xác cao. Từ đó, xác định được nguy cơ dị tật cụ thể của trẻ.

Khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc thai nhi, bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện:

– Siêu âm

– Xét nghiệm NIPT

– Xét nghiệm Double Test

– Xét nghiệm Triple Test

Cùng với các kỹ thuật chẩn đoán như:

– Chọc ối

– Sinh thiết nhau thai,…

Trong một vài trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể yêu cầu thai phụ thực hiện các xét nghiệm khác như: 

– Xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng laser

– Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu

– Xét nghiệm calci và sắt

– ….

Vì sao cần thực hiện khám sàng lọc thai nhi?

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ em mắc dị tật bẩm sinh dao động ở mức 2 – 3% bao gồm các bệnh như Down, Patau, Edward,… Xã hội phát triển dẫn đến tồn đọng nhiều vấn đề như môi trường ô nhiễm, thực phẩm bẩn,… Những vấn đề này ảnh hưởng và có thể dẫn tới nguy cơ dị tật thai nhi rất cao.

Ngày nay, khi mà y học ngày càng tiến bộ, việc phát hiện dị tật sớm ở thai nhi là điều hoàn toàn có thể thực hiện được. Thực hiện khám sàng lọc thai nhi giúp gia đình xác định sớm các dị tật bẩm sinh như: Hở hàm ếch, hội chứng Down, sứt môi, rối loạn giới tính, chậm phát triển trí tuệ,… Đây là những dị tật ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tương lai của trẻ. Đồng thời nó cũng trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thông qua các kết quả sàng lọc, bác sĩ có thể giải quyết các nguy cơ dị tật, can thiệp sớm để bé phát triển bình thường. Do đó, ngay từ khi mới mang bầu, thai phụ nên thực hiện khám, xét nghiệm sàng lọc thai nhi đầy đủ để bảo vệ sự an toàn cho con.

Những ai cần khám sàng lọc thai nhi?

Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo nên thực hiện khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, những trường hợp thai phụ có nguy cơ thai dị tật cao thì càng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc.

Một số trường hợp thai phụ bắt buộc thực hiện sàng lọc thai trước sinh gồm:

– Mang thai sau tuổi 35

– Thai phụ mắc các bệnh trong thai kỳ, có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh như: cảm cúm, thủy đậu, bệnh nội khoa, Rubella,…

– Cha mẹ sinh sống và làm việc, tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại, không đảm bảo an toàn sức khỏe.

– Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, dị tật trong giai đoạn mang thai trước.

Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi hiện nay

Hiện nay có rất nhiều phương pháp hiện đại để sàng lọc dị tật thai nhi như: Siêu âm, xét nghiệm, chọc ối, sinh thiết,… Mỗi phương pháp này đều có những ưu – điểm nhất định. Trong đó, các bác sĩ ưu tiên lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi để vừa đảm bảo an toàn cho sức khỏe mẹ, của bé, vừa đảm bảo độ chính xác cao.

Dưới đây là những phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi phổ biến hiện nay:

Xét nghiệm Double Test

Double test là xét nghiệm được chỉ định ở giai đoạn 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Xét nghiệm này được chỉ định để kiểm tra những thay đổi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thời điểm thực hiện Double test là khi thai nhi được 11 tuần 4 ngày – 13 tuần 6 ngày.

Các kỹ thuật viên sẽ lấy khoảng 5 – 15ml máu của mẹ. Sau đó tiến hành định lượng 2 chất β-hCG tự do và PAPP-A – có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Kết hợp với đo độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng. Từ đó tính toán ra được nguy cơ dị tật 3 hội chứng Down, Edward, Patau. 

Lưu ý, phương pháp này chỉ phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, không thể phát hiện được những dị tật bẩm sinh do gen gây ra. Phương pháp xét nghiệm Double test có thể giúp phát hiện một số bất thường ở thai nhi bao gồm: 

– Trisomy 13 (tam NST 13): Nguy cơ trẻ bị hở hàm ếch, sứt môi. Hay những vấn đề có liên quan hệ tiêu hóa, tim mạch và mắt. 

– Trisomy 18 (tam NST 18): Nguy cơ thai nhi sẽ liên quan đến khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ và các dị tật bẩm sinh khác nhau. Nếu thai nhi được chào đời thì em bé sẽ gặp tình trạng ốm yếu, chỉ có khả năng sống trong thời gian ngắn (Hội chứng Edward).

– Trisomy 21( tam NST 21): gây ra hội chứng Down. 

Xét nghiệm Triple Test

Thời điểm để thực hiện xét nghiệm Triple Test sàng lọc là khi thai nhi từ 15 – 19 tuần tuổi. 

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Triple Test sẽ giúp xác định được nồng độ AFP, uE3 và β hCG trong máu của người mẹ. Kết hợp với các chỉ số khác, được tính toán trên một phần mềm chuyên dụng để cho ra các dị tật bất thường về nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng: Down, Edward, dị tật ống thần kinh. 

Xét nghiệm sàng lọc thai nhi NIPT

Phương pháp xét nghiệm này có thể được thực hiện khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi. Thông qua 10ml máu ngoại vi của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi.

So với phương pháp xét nghiệm Double Test và Triple Test thì NIPT cho kết quả chính xác lên đến 99%. Và có thể phát hiện tất cả những bất thường liên quan về nhiễm sắc thể của thai nhi. Chính vì ưu điểm này mà xét nghiệm sàng lọc thai NIPT có chi phí cao hơn những phương pháp khác. Tuy nhiên, khi thực hiện phương pháp xét nghiệm này mẹ có thể yên tâm hơn về sự phát triển của con ngay cả khi còn trong bào thai. 

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp cho mẹ bầu những thông tin hữu ích về vấn đề khám sàng lọc thai nhi. Mẹ hãy liên hệ đến hotline 1900 1984 để được tư vấn miễn phí từ chuyên gia nhé!

Bệnh viện Quốc tế DoLife Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà Suced, 108 Nguyễn Hoàng, Nam Từ Liêm, Hà Nội Hotline: 1900 1984 Website: dolifehospital.vn Email: info@dolifehospital.vn Fanpage: Bệnh viện Quốc tế Dolife